Detalhe da pesquisa
1.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(2): 303-313, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31854143
2.
[Congenital anomalies of poor prognosis. Genetics Consensus Committee]. / Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV).
Rev Chil Pediatr;
87(5): 422-431, 2016.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-27234469
3.
Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
161A(11): 2909-19, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24124034
4.
Two sisters resembling Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(10): 2552-5, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21910232
5.
[Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families]. / Cáncer hereditario de colon: aportes del diagnóstico genético molecular.
Rev Med Chil;
138(12): 1530-4, 2010 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-21526302
6.
VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study.
Biol Res;
42(4): 461-8, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20140301
7.
Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development.
Pediatr Neurol;
32(3): 166-72, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15730896
8.
A Deletion of More than 800 kb Is the Most Recurrent Mutation in Chilean Patients with SHOX Gene Defects.
Horm Res Paediatr;
84(4): 254-7, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26337568
9.
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee / Congenital anomalies of poor prognosis
Rev. chil. pediatr;
87(5): 422-431, oct. 2016.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-830176
10.
Cáncer hereditario de colon: Aportes del diagnóstico genético molecular / Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families
Rev. méd. Chile;
138(12): 1530-1534, dic. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-583050
11.
[Williams syndrome: clinical, cytogenetical, neurophysiological and neuroanatomic study]. / Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico.
Rev Med Chil;
130(6): 631-7, 2002 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-12194685
12.
[Mutational analysis of the muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) in Chilean patients with cleft lip/palate]. / Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales.
Rev Med Chil;
132(7): 816-22, 2004 Jul.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-15379328
13.
VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study
Biol. Res;
42(4): 461-468, 2009. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-537105
14.
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidisciplinario de pacientes con síndrome X frágil / Experience in diagnosis, cascade screening and multidisciplinary management of patients with fragile X syndrome
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc;
23(2): 93-103, ago. 2012. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-677246
15.
Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales / Mutational analysis of the muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) in Chilean patients with cleft lip/palate
Rev. méd. Chile;
132(7): 816-822, jul. 2004. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-366581