Detalhe da pesquisa
1.
Truncating mutations in TAF4B and ZMYND15 causing recessive azoospermia.
J Med Genet;
51(4): 239-44, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24431330
2.
Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.
BMC Med Genet;
15: 10, 2014 Jan 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24433453
3.
Sumoylation of Cas9 at lysine 848 regulates protein stability and DNA binding.
Life Sci Alliance;
5(4)2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35022246
4.
Neuromuscular endplate pathology in recessive desminopathies: Lessons from man and mice.
Neurology;
87(8): 799-805, 2016 Aug 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27440146
5.
Homozygous MYH7 R1820W mutation results in recessive myosin storage myopathy: scapuloperoneal and respiratory weakness with dilated cardiomyopathy.
Neuromuscul Disord;
25(4): 340-4, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25666907