Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet;
2024 Apr 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38458752
2.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet;
61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38471765
3.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet;
100(2): 206-212, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33890303
4.
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study.
Am J Med Genet A;
185(8): 2417-2433, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34042254
5.
Characteristic dental pattern with hypodontia and short roots in Fraser syndrome.
Am J Med Genet A;
182(7): 1681-1689, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32488952
6.
Exome sequencing identifies a novel missense variant in CTSC causing nonsyndromic aggressive periodontitis.
J Hum Genet;
64(7): 689-694, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31068678
7.
Elements of morphology: Standard terminology for the teeth and classifying genetic dental disorders.
Am J Med Genet A;
179(10): 1913-1981, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31468724
8.
SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.
J Med Genet;
54(1): 54-62, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27600704
9.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet;
24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25669657
10.
Enamel and dental anomalies in latent-transforming growth factor beta-binding protein 3 mutant mice.
Eur J Oral Sci;
125(1): 8-17, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28084688
11.
Hypophosphatasia: diagnosis and clinical signs - a dental surgeon perspective.
Int J Paediatr Dent;
26(6): 426-438, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27030892
12.
Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects.
Am J Hum Genet;
89(6): 773-81, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22152679
13.
The Rogdi knockout mouse is a model for Kohlschütter-Tönz syndrome.
Sci Rep;
14(1): 445, 2024 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38172607
14.
Orofacial Anomalies in Kindler Epidermolysis Bullosa.
JAMA Dermatol;
160(5): 544-549, 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38506824
15.
[The tooth: A marker of developmental abnormalities]. / La dent : un marqueur d'anomalies génétiques du développement.
Med Sci (Paris);
40(1): 16-23, 2024 Jan.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-38299898
16.
Primary failure of eruption: From molecular diagnosis to therapeutic management.
J Oral Biol Craniofac Res;
13(2): 169-176, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36654816
17.
Association between malocclusions and amelogenesis imperfecta genotype and phenotype: A systematic review.
Int Orthod;
21(4): 100789, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37494776
18.
Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification.
Front Physiol;
14: 1130175, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37228816
19.
Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet;
84(2): 266-73, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19200525
20.
COVID-19 and Dentistry in 72 Questions: An Overview of the Literature.
J Clin Med;
10(4)2021 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33669185