Detalhe da pesquisa
1.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature;
592(7852): 93-98, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33568816
2.
New Dominant-Negative IL6ST Variants Expand the Immunological and Clinical Spectrum of GP130-Dependent Hyper-IgE Syndrome.
J Clin Immunol;
43(7): 1566-1580, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37273120
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat;
43(2): 266-282, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34859529
4.
A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.
Am J Med Genet A;
188(1): 319-325, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34580982
5.
Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene.
Clin Genet;
99(6): 780-788, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33586135
6.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A;
185(2): 517-527, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33398909
7.
Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery.
BMC Endocr Disord;
21(1): 172, 2021 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34419042
8.
Cortical-Bone Fragility--Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease.
N Engl J Med;
374(26): 2553-2562, 2016 Jun 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27355534
9.
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
Genet Med;
21(12): 2734-2743, 2019 12.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-31263216
10.
Identification of novel LFNG mutations in spondylocostal dysostosis.
J Hum Genet;
64(3): 261-264, 2019 Mar.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30531807
11.
Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann-Pick type B and SQSTM1-associated Paget's disease in the same individual.
J Bone Miner Metab;
37(2): 378-383, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29948344
12.
Progressive pseudorheumatoid dysplasia: a rare childhood disease.
Rheumatol Int;
39(3): 441-452, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30327864
13.
Correction to: New DominantNegative IL6ST Variants Expand the Immunological and Clinical Spectrum of GP130Dependent HyperIgE Syndrome.
J Clin Immunol;
43(7): 1674, 2023 Oct.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37341861
14.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet;
92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-23684011
15.
Black cartilage: Incidentally discovered articular ochronosis during arthroplasty.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1503-1504, 2021 11.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-34264534
16.
Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery.
BMC Endocr Disord;
21(1): 194, 2021 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34592990
17.
NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina.
Am J Med Genet A;
167A(12): 2902-12, 2015 Dec.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-26286438
18.
Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome.
Am J Med Genet A;
167(7): 1501-9, 2015 Jul.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-25808063
19.
Positive effects of an angiotensin II type 1 receptor antagonist in Camurati-Engelmann disease: a single case observation.
Am J Med Genet A;
164A(10): 2667-71, 2014 Oct.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-25099136
20.
Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome.
PLoS Genet;
7(4): e1002050, 2011 Apr.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-21533187