Detalhe da pesquisa
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet;
32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36067010
2.
A man in his twenties with weakness and numbness in his legs. / En mann i 20-årene med svakhet og nummenhet i beina.
Tidsskr Nor Laegeforen;
142(1)2023 01 17.
Artigo
em Inglês, Norueguês
| MEDLINE
| ID: mdl-36655972
3.
Iron accumulation in the motor cortex in amyotrophic lateral sclerosis. / Jernavleiring i motorisk korteks ved amyotrofisk lateral sklerose.
Tidsskr Nor Laegeforen;
141(5)2021 03 23.
Artigo
em Norueguês
| MEDLINE
| ID: mdl-33754670
4.
Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome.
Genes (Basel);
15(4)2024 04 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38674434