Detalhe da pesquisa
1.
MTFP1 controls mitochondrial fusion to regulate inner membrane quality control and maintain mtDNA levels.
Cell;
2024 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38851188
2.
Cell lineage-specific mitochondrial resilience during mammalian organogenesis.
Cell;
186(6): 1212-1229.e21, 2023 03 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36827974
3.
A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development.
Cell;
161(6): 1453-67, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26046444
4.
The human mitochondrial genome contains a second light strand promoter.
Mol Cell;
82(19): 3646-3660.e9, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36044900
5.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature;
620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37587338
6.
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes.
Nature;
611(7934): 105-114, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36198798
7.
Extreme heterogeneity of human mitochondrial DNA from organelles to populations.
Nat Rev Genet;
22(2): 106-118, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32989265
8.
Origins of tissue and cell-type specificity in mitochondrial DNA (mtDNA) disease.
Hum Mol Genet;
33(R1): R3-R11, 2024 May 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38779777
9.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature;
583(7814): 96-102, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32581362
10.
Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA.
Mol Cell;
69(1): 9-23.e6, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29290614
11.
A role for BCL2L13 and autophagy in germline purifying selection of mtDNA.
PLoS Genet;
19(1): e1010573, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36608143
12.
CHCHD10 mutations induce tissue-specific mitochondrial DNA deletions with a distinct signature.
Hum Mol Genet;
33(1): 91-101, 2023 Dec 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37815936
13.
Author Correction: Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature;
2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38831054
14.
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
PLoS Genet;
18(4): e1010068, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35363781
15.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J;
39(23): e105364, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33128823
16.
Multisystem pathology in McLeod syndrome.
Neuropathology;
44(2): 109-114, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37438874
17.
Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution.
Trends Genet;
36(9): 702-717, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32674947
18.
Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nat Rev Genet;
23(2): 69-70, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34728812
19.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain;
145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34791078
20.
Single-molecule mitochondrial DNA sequencing shows no evidence of CpG methylation in human cells and tissues.
Nucleic Acids Res;
49(22): 12757-12768, 2021 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34850165