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1.
Parkinsonism Relat Disord ; 108: 105295, 2023 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36724570

RESUMO

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) are movement disorders triggered by sudden voluntary movement. Variants in the TMEM151A gene have recently been associated with the development of PKD. We report three patients presenting PKD with different TMEM151A mutations, two of which have not been described yet.


Assuntos
Distonia , Proteínas de Membrana , Humanos , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Mutação , Distonia/genética
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