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A ~3-kb deletion-type DNA copy number variation (CNV, esv3587290) located at intron 7 of the VANGL1 gene (1p13.1, MIM*610132) has been proposed as a genetic factor in lupus nephritis (LN) development in adult systemic lupus erythematosus (SLE) patients across European-descent populations, but its replication in other ethnicities has been inconsistent and its association with LN in childhood-onset SLE (cSLE) remains unknown. Here, we performed an exploratory association study in a sample of 66 unrelated cSLE Mexican patients (11 males, 55 females; ages 7.8 to 18.6 years). Two stratified groups were compared: cSLE patients with (N = 39) or without (N = 27) LN, as diagnosed by renal biopsy (N = 17), proteinuria (N = 33), urinary protein-creatinine ratio > 0.2 (N = 34), and erythrocyturia and/or granular casts in urinary sediment (N = 16). For esv3587290 CNV genotyping, we performed an end-point PCR assay with breakpoint confirmation using Sanger sequencing. We also determined the allelic frequencies of the esv3587290 CNV in 181 deidentified ethnically matched individuals (reference group). The obtained genotypes were tested for Hardy-Weinberg equilibrium using the χ2 test. Associations between LN and esv3587290 CNV were tested by calculating the odds ratio (OR) and using Pearson's χ2 tests, with a 95% confidence interval and p ≤ 0.05. The esv3587290 CNV allele (OR 0.108, 95% CI 0.034-0.33, p = 0.0003) and the heterozygous genotype (OR 0.04, 95% CI 0.119-0.9811, p = 0.002) showed a significant protective effect against LN development. Finally, we characterized the precise breakpoint of the esv3587290 CNV to be NG_016548.1(NM_138959.3):c.1314+1339_1315-897del in our population. This report supports the notion that a broad genetic heterogeneity underlies the susceptibility for developing LN.
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Abstract Background: In congenital heart surgery, low cardiac output syndrome (LCOS) is a major cause of morbidity in the immediate post-operative period. A decrease in cardiac output leads to an increase in tissue oxygen consumption. Several biomarkers such as venous oxygen saturation (SvO2), arteriovenous oxygen difference (DavO2), and lactate can assess tissue perfusion in the presence of LCOS. Recently, central venous to arterial CO2 difference (ΔCO2) has been proposed as a biomarker of tissue ischemia that could be used as a predictor of death in neonatal patients. This study aimed to analyze the relationship between ΔCO2 and immediate post-operative outcomes in pediatric patients undergoing congenital heart surgery and its correlation with DavO2, SvO2, and lactate. Methods: We conducted a longitudinal study of patients aged 0-18 years who underwent congenital heart surgery with or without cardiopulmonary bypass at the Instituto Nacional de Pediatría, from March 2019 to March 2021. Results: Eighty-two patients were included; the median age was 17 months. About 59% had a ΔCO2 ≥ 6 mmHg. Patients with ΔCO2 ≥ 6 mmHg had a vasoactive-inotropic score > 5 (p < 0.001), DavO2 > 5 mL/dL (p = 0.048), and lactate > 2 mmol/L (p = 0.027), as well as a longer hospital stay (p = 0.043). Patients with ΔCO2 > 6 mmHg and vasoactive-inotropic score ≥ 10 were 12.6 times more likely to die. Conclusion: ΔCO2 is a good marker of tissue hypoperfusion and outcome in the post-operative period of congenital heart surgery.
Resumen Introducción: En la cirugía cardiaca de malformaciones congénitas, el síndrome de bajo gasto cardiaco (SBGC) es una de las principales causas de morbilidad en el postoperatorio inmediato. La caída del gasto cardiaco aumenta el consumo de oxígeno en los tejidos. Varios biomarcadores, como la saturación venosa de oxígeno (SvO2), la diferencia arteriovenosa de oxígeno (DavO2) y el lactato han sido utilizados como indicadores hipoperfusión tisular en presencia de SBGC. Recientemente, la diferencia arteriovenosa de CO2 (ΔCO2) se ha propuesto como otro biomarcador de isquemia tisular que podría utilizarse como predictor de muerte en pacientes en edad neonatal. El objetivo de este estudio fue analizar la relación entre la ΔCO2 y la evolución postoperatoria de pacientes pediátricos operados de cardiopatías congénitas y correlacionarlo con la DavO2, SvO2 y lactato. Métodos: Se realizó un estudio longitudinal en pacientes de 0 a 18 años operados de corazón con empleo de bomba de circulación extracorpórea en el Instituto Nacional de Pediatría. Resultados: Se incluyeron 82 pacientes; la mediana de edad fue de 17 meses. El 59% presentó un ΔCO2 > 6 mmHg. Los pacientes con un ΔCO2 > 6 mmHg mostraron un puntaje de inotrópicos > 5 (p < 0.001), DavO2 > 5 mL/dL (p = 0.048) y lactato > 2 mmol/L (p = 0.027), así como mayor estancia hospitalaria (p = 0.043). Los pacientes con ΔCO2 > 6 mmHg y un puntaje de inotrópicos ≥ 10 presentaron una probabilidad de muerte 12.6 veces mayor. Conclusiones: El ΔCO2 en el periodo postoperatorio de una cirugía cardiaca congénita es un buen marcador de hipoperfusión tisular y de desenlace.
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Abstract Background: Patients undergoing congenital heart surgery with cardiopulmonary bypass frequently require the administration of intravenous fluids and blood products due to hemodynamic instability. Correctly performed fluid resuscitation can revert the state of tissue hypoperfusion in the different organs. However, excessive fluid administration and acute kidney injury may promote fluid overload (FO) and increase the risk of complications, hospital stay, and mortality. Methods: We conducted a prospective longitudinal study of pediatric patients with congenital heart surgery and cardiopulmonary bypass in the Pediatric Cardiac Intensive Care Unit (PCICU), Instituto Nacional de Pediatría, from July 2018 to December 2019. Fluid overload was quantified every 24 hours during the first 3 days of stay at the PCICU and expressed as a percentage. We recorded PCICU stay, days of mechanical ventilation, and mortality as outcome variables. Results: We included 130 patients. The main factors associated with fluid overload were age < 1 year (p < 0.001), weight < 5 kg (p < 0.001), and longer cardiopulmonary bypass time (p = 0.003). Patients with fluid overload ≥ 5% had higher inotropic score (p < 0.001), higher oxygenation index (p < 0.001), and longer mechanical ventilation time (p < 0.001). Fluid overload ≥ 5% was associated with higher postoperative mortality (odds ratio 89, p = 0.004). Conclusions: Fluid overload can be used as a prognostic factor in the evolution of pediatric patients undergoing congenital heart surgery since it is associated with increased morbidity and mortality.
Resumen Introducción: Los pacientes con cirugía cardiaca congénita en la que se emplea una bomba de circulación extracorpórea frecuentemente requieren la administración de líquidos intravenosos y hemoderivados por inestabilidad hemodinámica. La resucitación con volumen realizada adecuadamente puede revertir el estado de hipoperfusión tisular en los diferentes órganos. Sin embargo, el ingreso excesivo de líquidos y la falla renal aguda pueden favorecer la sobrecarga hídrica (SH) e incrementar el riesgo de complicaciones, la estancia hospitalaria y la mortalidad. Métodos: Se llevó a cabo un estudio prospectivo longitudinal de pacientes pediátricos con cirugía del corazón y empleo de bomba de circulación extracorpórea en la Unidad de Cuidados Intensivos Cardiovasculares (UCICV), Instituto Nacional de Pediatría, de julio 2018 a diciembre 2019. La SH, registrada como porcentaje, fue cuantificada cada 24 horas durante los primeros 3 días de estancia en UCICV. Como variables de desenlace se registraron la estancia en UCICV, el tiempo de ventilación mecánica y la mortalidad. Resultados: Se incluyeron 130 pacientes. Los principales factores asociados con la SH fueron la edad < 1 año (p < 0.001), peso < 5 kg (p < 0.001) y mayor tiempo de circulación extracorpórea (p = 0.003). Los pacientes con SH ≥ 5% presentaron mayor puntaje inotrópico (p < 0.001), mayor índice de oxigenación (p < 0.001) y mayor tiempo de ventilación mecánica (p < 0.001). La SH ≥ 5% se asoció con una mayor probabilidad de muerte en el periodo posoperatorio (razón de momios: 89, p = 0.004). Conclusiones: La SH puede utilizarse como factor pronóstico en la evolución de los pacientes pediátricos operados de corazón, ya que se asocia con una mayor morbimortalidad.
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Introducción: la relación de los indicadores antropométricos y de composición corporal, con la evolución de la enfermedad renal en pacientes con diabetes tipo 2 sigue siendo controversial. Objetivo: identificar la asociación de los indicadores de la enfermedad renal con indicadores de control metabólico y antropométricos en pacientes con diabetes tipo 2. Material y métodos: se realizó un estudio transversal analítico en 395 pacientes del primer nivel de atención. La glucosa, hemoglobina glucosilada (HbA1c), perfil de lípidos y creatina se midió en ayuno. La enfermedad renal crónica (ERC) se consideró cuando la excreción de albumina urina- ria (EAU) > 30 mg/g y con la reducción del nivel de la tasa de filtrado glomerular < 60 mL/min/1.73 m2, utilizando la ecuación CKD-EPI. Se midió el peso y circunferencia de cintura, así como la composición corporal a través de bioimpedancia. Resultados: un 17% de la población presentó ERC con alteración de la EAU y 6.6% con una TFG reducida. Un mayor tiempo de diagnóstico de la enfermedad, mayor nivel de HbA1c y menor nivel grasa corporal se asoció a una EAU > 30 mg/g, (p < 0.05). La disminución de la TFG (< 60 mL/ min/1.73 m2) se asoció con mayor edad, ser mujer, tener mayor circunferencia de cintura y menor porcentaje de grasa corporal (p < 0.05). Conclusiones: un mayor nivel de circunferencia de cintura y menor porcentaje de grasa corporal se asocian a mayor evolución de la ERC en pacientes con diabetes tipo 2. El descontrol glucémico se identificó en pacientes con mayor excreción de albumina urinaria.
Background: The relationship of anthropometric and body composition indicators with the evolution of kidney disease in patients with type 2 diabetes, is still inconsistent. Objective: To identify the association of indicators of kid- ney disease with indicators of metabolic and anthropometric control in patients with type 2 diabetes. Material and methods: An analytical cross-sectional study was carried out in 395 patients of the first level of care. The glucose, glycosylated hemoglobin (HbA1c), creatinine and lipid profile were measured. The kidney disease (CKD) was made when urinary albumin excretion (UAE) > 30 mg/g and with a reduction in the level of glomerular filtration rate < 60 mL/min/1.73 m2, using the CKD-formula. Weight and waist circumference were measured, as well as the body composition through bioimpedance. Results: Seventeen percent of the population has a diagnosed with CKD with alteration of the UAE and 6.6% had a reduced GFR. A longer time of diagnosis of the diabetes, hig- her HbA1c level and body fat were associated with an UAE > 30 mg/g, (p < 0.05). The decline in GFR (< 60 mL/min/ 1.73 m2) was associated with older age, being a woman, greater waist circumference, and a higher percentage of body fat (p < 0.05). Conclusions: A higher level of waist circumference and a lower percentage of body fat are associated with a greater evolution of chronic kidney disease in patients with type 2 diabetes. Glycemic uncontrol is identified in patients with high urinary albumin excretion.
Assuntos
Humanos , Antropometria , Estudos Transversais , Insuficiência Renal Crônica , Atenção Primária à Saúde , Associação , Análise Química do SangueRESUMO
Justificación: Más del 80% de las mujeres embarazadas experimentan en algún momento del embarazo náusea y vómito de magnitud variable que puede producir complicaciones importantes, tales como la deshidratación, el incremento de la frecuencia de hospitalizaciones y la alteración de la calidad de vida. Existe controversia sobre la seguridad de la combinación doxilamina + piridoxina para el tratamiento de la náusea y vómito durante el embarazo. Objetivos: A través de una revisión sistemática de la evidencia con metaanálisis, evaluar la seguridad y eficacia de la combinación de doxilamina + piridoxina para el tratamiento de la náusea y el vómito durante el embarazo. Material y métodos: Se incluyeron estudios de casos y controles, estudios de cohorte, ensayos clínicos o ensayos clínicos controlados, de adecuada calidad metodológica, realizados en mujeres embarazadas con náusea y vómito en quienes, dada la frecuencia y gravedad de la sintomatología, se hubiera decidido el tratamiento con doxilamina + piridoxina, al menos en una de las ramas de inclusión al estudio. Se consideraron como variables de desenlace el número de malformaciones congénitas totales observadas, así como el número de malformaciones congénitas ajustadas por tipo. Se efectuó revisión de las bases de datos PubMed (1966 a mayo de 2009), Embase (1988 a mayo 2009), LILACS (1990 a mayo 2009), ARTEMISA (Revisión de la 11ª edición hasta diciembre de 2004), Cochrane controlled trials register, Bandolier y DARE. Estadísticamente, se efectuó el cálculo de riesgo relativo a través de un modelo de efectos fijos de Mantel-Hanezel, en el caso de desenlaces binarios, y diferencia estandarizada de los promedios (SMD), en el caso de desenlaces continuos. Para todos los estimados se efectuó cálculo del intervalo de confianza al 95% (IC95%); se realizó en todos los casos prueba de heterogeneidad, utilizando prueba de Chi cuadrada de Pearson, con un valor de p < 0.05 como sinónimo de significancia. Resultados: No identificamos incremento del riesgo con el uso combinado de doxilamina + piridoxina en mujeres embarazadas con NVP para malformaciones globales con un RR ponderado de 0.97 (IC95% de 0.92 a 1.02), p 0.168, ni para malformaciones cardiovasculares [RR 0.92 (IC95% 0.80 a 1.05), p no significativa (NS)], del sistema nervioso central [RR 1.0 (IC95% 0.87 a 1.15), p NS)], defectos del tubo neural [RR 0.99 (IC95% 0.78 a 1.26), p NS)], alteraciones de extremidades [RR 1.10 (IC95% 0.88 a 1.37), p NS)], labio y paladar hendido [RR 0.85 (IC95% 0.70 a 1.03), p NS)] o malformaciones de la vía urogenital [RR 0.99 (IC95% 0.82 a 1.20), p NS)]. Desde el punto de vista de eficacia, la administración de doxilamina + piridoxina redujo significativamente el riesgo de persistir con náusea y vómito durante el embarazo [RR 0.55 (IC95% 0.41 a 0.74), p 0.0001)]. Conclusiones: Los resultados obtenidos en la actual revisión sistemática señalan un efecto significativamente benéfico de la doxilamina + piridoxina para la reducción de la náusea y el vómito del embarazo (NAVP). Al correlacionar el beneficio del medicamento con su elevado perfil de seguridad (como lo demuestran los cinco metaanálisis en donde el desarrollo de defectos cardiovasculares, del sistema nervioso central, del tubo neural, de las extremidades y genitourinario es similar al del grupo control), permite establecerlo como una alternativa farmacológica eficaz para el tratamiento de la náusea y el vómito presentes durante el embarazo y con riesgo no significativo de teratogenicidad.
More than 80% of the pregnant women, in one moment of the gestation have nausea and vomiting, than can produce important complications like deshydratation, hospital internment, and affectation of the quality of life. There are controversies about the safety of the combination of doxylamine + pyridoxine for the treatment of the nausea and vomiting of pregnancy (NVP). Objective: To evaluate the efficacy and safety of the combination of doxylamine + pyridoxine for the treatment of NVP using the methodological tool of a systematic review. Materials and methods: For the systematic review we include case-control studies, cohort's studies, and controlled trials, performed in pregnant women with NVP and that were treatment with doxylamine + pyridoxine. We considered the number of congenital defects as the principal outcome variable. We made the systematic review using the following data bases: PubMed (1966 to may 2009), Embase (1988 to may 2009), LILACS (1990 to may 2009), ARTEMISA (review of the 11ª edition to December 2004), Cochrane controlled trials register, Bandolier y DARE. The statistical analysis was made with the calculation of relative risk (RR) and 95% confidence interval (CI 95%) with the Mantel-Hanezel model. Results: There was no risk increase of congenital defects in children born of women with NVP treated with the combination of doxylamine + pyridoxine. The RR identified for all congenital defects was 0.97(IC95% de 0.92 a 1.02), p = 0.168; for cardiovascular defects the RR was 0.92 (CI95% 0.80-1.05), for neural tube defects the RR was 0.99 (CI95% 0.78-1.26), and for urinary defects the RR was 0.99 (CI95% 0.8-1.20). The administration of doxylamine + pyridoxine reduced the risk of NVP persistence with a RR of 0.55 (CI95% 0.41-0.74), p < 0.01). Conclusions: The systematic review showed that the administration of doxylamine + pyridoxine has a beneficial effect on the reduction of NVP manifestations, with a high safety to be used during pregnancy.