Detalhe da pesquisa
1.
QRICH1 mutations cause a chondrodysplasia with developmental delay.
Clin Genet;
95(1): 160-164, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30281152
2.
Incidence of Fragile X syndrome in Ireland.
Am J Med Genet A;
173(3): 678-683, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28157260
3.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28944577
4.
A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.
Mol Genet Metab;
110(4): 490-2, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24100245
5.
The clinical spectrum of the m.10191T>C mutation in complex I-deficient Leigh syndrome.
Dev Med Child Neurol;
54(6): 500-6, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22364517
6.
Novel <i>DNM1L</i> variants impair mitochondrial dynamics through divergent mechanisms.
Life Sci Alliance;
5(12)2022 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35914810
7.
Familial pediatric endocrine tumors.
Oncologist;
16(10): 1388-96, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21934104
8.
Advances in the genetics of familial renal cancer.
Oncologist;
15(6): 532-8, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20484339
9.
Natural history of a fibrous cephalic plaque and sustained eight decade follow-up in an 80 year old with tuberous sclerosis complex type 2.
Ulster Med J;
89(1): 14-16, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32218621
10.
Epidemiology, clinical features, and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2B in a complete population.
Oncologist;
19(12): 1284-6, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25355845
11.
DiGeorge syndrome presenting as late onset hypocalcaemia in adulthood.
Ulster Med J;
77(3): 201-2, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18956803
12.
Constellation of five facial features of tuberous sclerosis in a child with a TSC2 1808A>G mutation.
Oncologist;
17(7): 925-6, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22707510
13.
Leydig cell tumor of the testis in tuberous sclerosis: lack of second hit events.
Oncologist;
17(7): 927-9, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22707517
14.
The prevalence of pica in tuberous sclerosis complex.
Springerplus;
4: 51, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25664230
15.
Hereditary Gigantism-the biblical giant Goliath and his brothers.
Ulster Med J;
83(2): 86-8, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25075136
16.
Familial urothelial cell carcinoma of the bladder with autosomal dominant inheritance and late onset phenotype.
Springerplus;
3: 281, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24963467
17.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet;
20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-22126750
18.
Under the Mountain: A 30 year old sculpture at the Belfast City Hospital postgraduate centre.
Ulster Med J;
85(1): 26-8, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27158162
19.
Phenotypic variability in a three-generation Northern Irish family with Sotos syndrome.
Clin Dysmorphol;
20(4): 175-181, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21738022
20.
The prevalence of thanatophoric dysplasia and lethal osteogenesis imperfecta type II in Northern Ireland - a complete population study.
Ulster Med J;
79(3): 114-8, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22375084