Detalhe da pesquisa
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet;
110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37924809
2.
Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study.
Anesth Analg;
137(5): 1075-1083, 2023 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37862598
3.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30554721
4.
Collagen X Marker Levels are Decreased in Individuals with Achondroplasia.
Calcif Tissue Int;
111(1): 66-72, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35275235
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30290151
6.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med;
22(5): 857-866, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31949312
7.
Growth in individuals with Saul-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A;
182(9): 2110-2116, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32652690
8.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat;
40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31045292
9.
Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia.
Qual Life Res;
28(6): 1457-1464, 2019 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30637564
10.
Cervical Spine Deformities in Children With Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
J Pediatr Orthop;
39(9): e680-e686, 2019 Oct.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-31503224
11.
Immune Deficiency in Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I/III.
J Clin Immunol;
43(5): 895-897, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36807220
12.
The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome.
Am J Med Genet A;
176(2): 465-469, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29265708
13.
Growth charts for individuals with rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Am J Med Genet A;
173(1): 108-113, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27616591
14.
Aneurysmal bone cysts and pathologic fracture associated with supernumerary ring chromosome 6 in two unrelated patients.
Am J Med Genet A;
173(12): 3205-3210, 2017 Dec.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-29080333
15.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata morbidity and mortality, an update.
Am J Med Genet A;
182(3): 579-583, 2020 03.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-31769196
16.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat;
35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-24123394
17.
Hip pathology in Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II.
J Pediatr Orthop;
34(6): 585-90, 2014 Sep.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-24705347
18.
Trends in Serum Cytokine Expression in Pediatric Skeletal Dysplasia.
JBMR Plus;
7(12): e10816, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38130766
19.
Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia.
Nat Commun;
14(1): 7054, 2023 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37923733
20.
Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia.
Bone;
175: 116838, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37454964