Detalhe da pesquisa
1.
A gene pathogenicity tool "GenePy" identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genet Med;
26(4): 101073, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38245859
2.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet;
142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36477409
3.
A novel variant in GATM causes idiopathic renal Fanconi syndrome and predicts progression to end-stage kidney disease.
Clin Genet;
103(2): 214-218, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36148635
4.
The Pediatric Crohn Disease Morbidity Index (PCD-MI): Development of a Tool to Assess Long-Term Disease Burden Using a Data-Driven Approach.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
77(1): 70-78, 2023 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37079872
5.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat;
43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35904126
6.
A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes.
Genet Med;
24(8): 1697-1707, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35532742
7.
Sequencing era methods for identifying signatures of selection in the genome.
Brief Bioinform;
20(6): 1997-2008, 2019 11 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30053138
8.
Growth failure is rare in a contemporary cohort of paediatric inflammatory bowel disease patients.
Acta Paediatr;
110(1): 326-334, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32485032
9.
Immunological Profiling of Paediatric Inflammatory Bowel Disease Using Unsupervised Machine Learning.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
70(6): 833-840, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32443043
10.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat;
39(2): 281-291, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29193635
11.
Endoscopic and Histological Assessment of Paediatric Inflammatory Bowel Disease Over a 3-Year Follow-up Period.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
66(3): 402-409, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28922257
12.
AMMECR1: a single point mutation causes developmental delay, midface hypoplasia and elliptocytosis.
J Med Genet;
54(4): 269-277, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27811305
13.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease.
BMC Nephrol;
19(1): 301, 2018 10 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30376835
14.
Infliximab at diagnosis: moving towards personalisation in paediatric inflammatory bowel disease.
Gut;
71(1): 2-3, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33722861
15.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics;
18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28229249
16.
Exome sequence read depth methods for identifying copy number changes.
Brief Bioinform;
16(3): 380-92, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25169955
17.
Response to Ramos et al.
Genet Med;
24(12): 2593-2594, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36121441
18.
Mutations specific to the Rac-GEF domain of TRIO cause intellectual disability and microcephaly.
J Med Genet;
53(11): 735-742, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27418539
19.
Newton E. Morton (1929-2018).
Am J Hum Genet;
102(6): 1011-1017, 2018 Jun 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33220219
20.
Collagen (COL4A) mutations are the most frequent mutations underlying adult focal segmental glomerulosclerosis.
Nephrol Dial Transplant;
31(6): 961-70, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26346198