Detalhe da pesquisa
1.
Exome sequencing in a Romanian Bardet-Biedl syndrome cohort revealed an overabundance of causal BBS12 variants.
Am J Med Genet A;
191(9): 2376-2391, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37293956
2.
Clinical and genetic heterogeneity of primary ciliopathies (Review).
Int J Mol Med;
48(3)2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34278440
3.
A case of Bardet-Biedl syndrome caused by a recurrent variant in BBS12: A case report.
Biomed Rep;
15(6): 103, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34760276