Detalhe da pesquisa
1.
Overlapping Spectrum of Craniofacial Microsomia Phenotype in Cat-Eye Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J;
: 10556656231174435, 2023 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37183441
2.
Genomic imbalances in craniofacial microsomia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(4): 970-985, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33215817
3.
A Rare Case of Concomitant Deletions in 15q11.2 and 19p13.3.
Cytogenet Genome Res;
156(2): 80-86, 2018.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30296781
4.
DLX4 is associated with orofacial clefting and abnormal jaw development.
Hum Mol Genet;
24(15): 4340-52, 2015 Aug 01.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-25954033
5.
Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome-wide Human Array.
Ann Hum Genet;
81(6): 225-233, 2017 Nov.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28895130
6.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28328118
7.
Tetrasomy 3q26.32-q29 due to a supernumerary marker chromosome in a child with pigmentary mosaicism of Ito.
Genet Mol Biol;
39(1): 35-9, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27007896
8.
Clinical Features in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome Ascertained by Palatal Abnormalities.
Cleft Palate Craniofac J;
52(4): 411-6, 2015 07.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-24805874
9.
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Nat Genet;
37(12): 1345-50, 2005 Dec.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-16311597
10.
Craniofacial microsomia: Reflections on diagnosis and severity assessment based on a series of cases.
Congenit Anom (Kyoto);
61(5): 148-158, 2021 Sep.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-33900643
11.
Trisomy X in a patient with childhood-onset systemic lupus erythematosus.
J Transl Autoimmun;
3: 100043, 2020.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-32743524
12.
A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome.
Mol Syndromol;
9(4): 197-204, 2018 Jul.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30140197
13.
Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review.
Eur J Med Genet;
61(5): 262-268, 2018 May.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-29288792
14.
CranFlow: An Application for Record-Taking and Management Through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies.
Birth Defects Res;
110(1): 72-80, 2018 01 15.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28949457
15.
Cardiovascular abnormalities in patients with oral cleft: a clinical-electrocardiographic-echocardiographic study.
Clinics (Sao Paulo);
73: e108, 2018.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-29694606
16.
Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome.
Eur J Hum Genet;
26(2): 210-219, 2018 02.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-29348693
17.
A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4.
Mol Syndromol;
8(3): 161-167, 2017 May.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28588438
18.
Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases.
Mol Syndromol;
8(5): 244-252, 2017 Aug.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28878608
19.
ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature.
Mol Syndromol;
8(4): 201-205, 2017 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28690486
20.
Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes.
Mol Syndromol;
8(4): 187-194, 2017 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-28690484