Detalhe da pesquisa
1.
FastHPOCR: Pragmatic, fast and accurate concept recognition using the Human Phenotype Ontology.
Bioinformatics;
2024 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38913850
2.
Use of privacy-preserving record linkage to examine the dispensing of pharmaceutical benefits scheme medicines to pregnant women in Western Australia.
Pharmacoepidemiol Drug Saf;
33(6): e5845, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38825961
3.
An evaluation of GPT models for phenotype concept recognition.
BMC Med Inform Decis Mak;
24(1): 30, 2024 Jan 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38297371
4.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet;
102(2): 161-163, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35645043
5.
Autosomal recessive congenital ichthyosis due to homozygous variants in NIPAL4 with a dramatic response to ustekinumab.
Pediatr Dermatol;
36(6): 1002-1003, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31532840
6.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A;
176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30152198
7.
Surfacing undiagnosed disease: consideration, counting and coding.
Front Pediatr;
11: 1283880, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38027298
8.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet;
5(6): e373, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32042906
9.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet;
10: 611, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31417602