Detalhe da pesquisa
1.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis;
193: 106456, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38423193
2.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain;
146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37071051
3.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis;
162: 105578, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34871736
4.
Novel candidate blood-based transcriptional biomarkers of Machado-Joseph disease.
Mov Disord;
30(7): 968-75, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25914309
5.
Nystagmus as an early ocular alteration in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3).
BMC Neurol;
14: 17, 2014 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24450306
6.
Nonoptical massive parallel DNA sequencing of BRCA1 and BRCA2 genes in a diagnostic setting.
Hum Mutat;
34(4): 629-35, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23315985
7.
The Homogeneous Azorean Machado-Joseph Disease Cohort: Characterization and Contributions to Advances in Research.
Biomedicines;
11(2)2023 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36830784
8.
Tissue-Specific Vulnerability to Apoptosis in Machado-Joseph Disease.
Cells;
12(10)2023 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37408238
9.
Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph disease gene (ATXN3).
Cerebellum;
11(4): 1045-50, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22422287
10.
Early onset obesity due to a mutation in the human leptin receptor gene.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep;
20222022 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36001025
11.
Parkinsonian phenotype in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): a two-case report.
BMC Neurol;
11: 131, 2011 Oct 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22023810
12.
Dyskeratosis congenita--two siblings with a new missense mutation in the DKC1 gene.
Pediatr Dermatol;
28(4): 464-6, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21736606
13.
Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3).
Neurogenetics;
11(2): 193-202, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19714377
14.
Mutation of the MIF type II receptor in two brothers.
J Pediatr Endocrinol Metab;
23(3): 315-7, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20480734
15.
Promoter Variation and Expression Levels of Inflammatory Genes IL1A, IL1B, IL6 and TNF in Blood of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Patients.
Neuromolecular Med;
19(1): 41-45, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27246313
16.
Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR) in Molecular Diagnostic Testing for Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3).
Mol Diagn Ther;
20(6): 617-622, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27647319
17.
Novel missense mutations in the TRPS1 transcription factor define the nuclear localization signal.
Eur J Hum Genet;
12(2): 121-6, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-14560312
18.
Psychological well-being and family satisfaction levels five years after being confirmed as a carrier of the Machado-Joseph disease mutation.
Genet Test Mol Biomarkers;
16(12): 1363-8, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23153003
19.
The APOE ε2 allele increases the risk of earlier age at onset in Machado-Joseph disease.
Arch Neurol;
68(12): 1580-3, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22159055
20.
The (CAG)n tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls.
Eur J Hum Genet;
18(5): 621-3, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19935829