Detalhe da pesquisa
1.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature;
575(7784): 652-657, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31748747
2.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet;
28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30476138
3.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet;
26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28398513
4.
Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility.
Am J Hum Genet;
98(5): 898-908, 2016 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27132594
5.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet;
18(1): 129, 2017 11 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29137621
6.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet;
18(1): 103, 2017 10 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28965491
7.
Genome-wide association study reveals a locus in ADARB2 for complete freedom from headache in Danish Blood Donors.
Commun Biol;
7(1): 646, 2024 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38802570
8.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol;
6(1): 703, 2023 07 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37430141
9.
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits.
Nat Genet;
53(6): 779-786, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33972781
10.
Sequence Variants in TAAR5 and Other Loci Affect Human Odor Perception and Naming.
Curr Biol;
30(23): 4643-4653.e3, 2020 12 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33035477
11.
Genome-wide association identifies seven loci for pelvic organ prolapse in Iceland and the UK Biobank.
Commun Biol;
3(1): 129, 2020 03 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32184442
12.
Predicted loss and gain of function mutations in ACO1 are associated with erythropoiesis.
Commun Biol;
3(1): 189, 2020 04 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32327693
13.
A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis.
Nat Genet;
51(2): 267-276, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30643255
14.
Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease.
Nat Commun;
9(1): 5101, 2018 11 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30504769
15.
A rare missense variant in NR1H4 associates with lower cholesterol levels.
Commun Biol;
1: 14, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30271901
16.
A truncating mutation in EPOR leads to hypo-responsiveness to erythropoietin with normal haemoglobin.
Commun Biol;
1: 49, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30271932
17.
Variants associating with uterine leiomyoma highlight genetic background shared by various cancers and hormone-related traits.
Nat Commun;
9(1): 3636, 2018 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30194396
18.
A homozygous loss-of-function mutation leading to CYBC1 deficiency causes chronic granulomatous disease.
Nat Commun;
9(1): 4447, 2018 10 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30361506
19.
Coding variants in RPL3L and MYZAP increase risk of atrial fibrillation.
Commun Biol;
1: 68, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30271950
20.
Sequence variant at 4q25 near PITX2 associates with appendicitis.
Sci Rep;
7(1): 3119, 2017 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28596592