Detalhe da pesquisa
1.
Genetic counselors and legal recognition: A made-for-Canada approach.
J Genet Couns;
31(1): 49-58, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34265864
2.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet;
55(4): 233-239, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29358271
3.
Incidence of Fragile X syndrome in Ireland.
Am J Med Genet A;
173(3): 678-683, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28157260
4.
Diagnostic yield from cardiac gene testing for inherited cardiac conditions and re-evaluation of pre-ACMG variants of uncertain significance.
Ir J Med Sci;
2024 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38489124
5.
Fatal fetal abnormality Irish live-born survival-an observational study.
J Community Genet;
12(4): 643-651, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34215991
6.
A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 311, 2020 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33148291
7.
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Eur J Hum Genet;
28(2): 165-173, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31527858
8.
The role of primary care in management of rare diseases in Ireland.
Ir J Med Sci;
189(3): 771-776, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31933130
9.
An estimate of the cumulative paediatric prevalence of rare diseases in Ireland and comment on the literature.
Eur J Hum Genet;
30(11): 1211-1215, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35853949
10.
Reply to E. Vicente et al.
Eur J Hum Genet;
29(6): 1034-1035, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33262444
11.
Polymorphisms of the Flavin containing monooxygenase 3 (FMO3) gene do not predispose to essential hypertension in Caucasians.
BMC Med Genet;
6: 41, 2005 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16324215
12.
Novel ETHE1 mutation in a carrier couple having prior offspring affected with ethylmalonic encephalopathy: Genetic analysis, clinical management and reproductive outcome.
Mol Med Rep;
3(2): 223-6, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21472225