Detalhe da pesquisa
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34375587
2.
CASK pathogenic variant which expands the clinical spectrum for MICPCH syndrome in an adult patient.
Am J Med Genet A;
: e63722, 2024 May 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38785278
3.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med;
23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33674768
4.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet;
99(2): 259-268, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33131045
5.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29100083
6.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34739836
7.
Two cases of Legg-Perthes and intellectual disability in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1 associated with novel TRPS1 mutations.
Am J Med Genet A;
173(6): 1663-1667, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28256045
8.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat;
37(4): 354-8, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26751395
9.
The complex behavioral phenotype of 15q13.3 microdeletion syndrome.
Genet Med;
18(11): 1111-1118, 2016 11.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-26963284
10.
Gastrointestinal manifestations in diploid/triploid mixoploidy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
60(6): 799-801, 2015 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-25373857
11.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun;
15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38388531
12.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest;
134(1)2024 Jan 02.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37962958
13.
50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: A Familial Syndrome of Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies.
J Pediatr;
192: 129, 2018 01.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-29246333
14.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med;
14(1): 62, 2022 06 13.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-35698242
15.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A;
155A(6): 1336-51, 2011 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-21548129
16.
Prenatal diagnostic accuracy in South Carolina demonstrated by autopsy.
Fetal Pediatr Pathol;
28(6): 253-61, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19842880
17.
Fetal peritonitis due to appendiceal rupture: a rare complication of hydrops.
Fetal Pediatr Pathol;
27(3): 121-5, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18633765
18.
Quantitative standards for fetal and neonatal autopsy.
Am J Clin Pathol;
126(2): 256-65, 2006 Aug.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-16891202
19.
That personal touch.
Hastings Cent Rep;
41(3): 6-7, 2011.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-21678802
20.
Opinion and Special Articles: Cerebellar Ataxia and Liver Failure Complicating IPEX Syndrome.
Neurology;
96(6): e956-e959, 2021 02 09.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-33168705