Detalhe da pesquisa
1.
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions.
PLoS Genet;
20(2): e1011168, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38412177
2.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv;
2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37503210
3.
Facilitating the Molecular Diagnosis of Rare Genetic Disorders Through Facial Phenotypic Scores.
Curr Protoc;
3(10): e906, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37812136
4.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet;
31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37644171
5.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol;
10: 1020609, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36726590
6.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet;
54(3): 349-357, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35145301