Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
Assunto da revista
País de afiliação
Intervalo de ano de publicação
1.
Mov Disord ; 23(1): 21-7, 2008 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17975812

RESUMO

Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine (MIBG) enables the assessment of postganglionic sympathetic cardiac innervation. MIBG uptake is decreased in nearly all patients with Parkinson's disease (PD). Our objective was to evaluate MIBG uptake in patients with genetic PD. We investigated MIBG uptake in 14 patients with PD associated with mutations in different genes (Parkin, DJ-1, PINK1, and leucine-rich repeat kinase 2 -LRRK2), in 15 patients with idiopathic PD, and 10 control subjects. The myocardial MIGB uptake was preserved in 3 of the 4 Parkin-associated Parkinsonisms, in 1 of the 2 patients with DJ-1 mutations, in 1 of the 2 brothers with PINK1 mutations, in 3 of the 6 unrelated patients with Gly2019Ser mutation in the LRRK2 gene, whereas it was impaired in all patients with idiopathic PD. MIBG was preserved in all control subjects. Our study shows that myocardial MIGB uptake was normal in 8 of 14 patients with genetic PD, suggesting that cardiac sympathetic denervation occurs less frequently in genetic PD than in idiopathic PD. Our findings also demonstrate that MIGB uptake has a heterogeneous pattern in genetic PD, because it was differently impaired in patients with different mutations in the same gene or with the same gene mutation.


Assuntos
3-Iodobenzilguanidina/farmacocinética , Miocárdio/metabolismo , Doença de Parkinson/diagnóstico , Doença de Parkinson/genética , Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico , Transtornos Parkinsonianos/genética , Mutação Puntual/genética , Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética , Adulto , Análise Mutacional de DNA , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Resposta Galvânica da Pele/fisiologia , Genótipo , Humanos , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/sangue , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos dos Movimentos/diagnóstico , Transtornos dos Movimentos/epidemiologia , Proteínas Oncogênicas/sangue , Proteínas Oncogênicas/genética , Doença de Parkinson/epidemiologia , Transtornos Parkinsonianos/epidemiologia , Regiões Promotoras Genéticas , Proteína Desglicase DJ-1 , Proteínas Quinases/sangue , Proteínas Quinases/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/sangue , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Índice de Gravidade de Doença , Inquéritos e Questionários , Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único/métodos , Ubiquitina-Proteína Ligases/sangue , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA