Detalhe da pesquisa
1.
Noncanonical ER-Golgi trafficking and autophagy of endogenous procollagen in osteoblasts.
Cell Mol Life Sci;
78(24): 8283-8300, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34779895
2.
Noncanonical autophagy at ER exit sites regulates procollagen turnover.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(43): E10099-E10108, 2018 10 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30287488
3.
P4HA1 mutations cause a unique congenital disorder of connective tissue involving tendon, bone, muscle and the eye.
Hum Mol Genet;
26(12): 2207-2217, 2017 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28419360
4.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet;
12(7): e1006156, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27441836
5.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet;
97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26365339
6.
Abnormal type I collagen post-translational modification and crosslinking in a cyclophilin B KO mouse model of recessive osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet;
10(6): e1004465, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24968150
7.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet;
92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23499309
8.
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta.
Nat Genet;
39(3): 359-65, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17277775
9.
Pulse-chase analysis of procollagen biosynthesis by azidohomoalanine labeling.
Connect Tissue Res;
55(5-6): 403-10, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25159826
10.
RNA-based bone histomorphometry: method and its application to explaining postpubertal bone gain in a G610C mouse model of osteogenesis imperfecta.
J Bone Miner Res;
39(2): 177-189, 2024 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38477760
11.
Tendon-associated gene expression precedes osteogenesis in mid-palatal suture establishment.
bioRxiv;
2024 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38798531
12.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
Hum Mutat;
34(9): 1279-88, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23712425
13.
Lack of cyclophilin B in osteogenesis imperfecta with normal collagen folding.
N Engl J Med;
362(6): 521-8, 2010 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20089953
14.
Collagen degradation by tumor-associated trypsins.
Arch Biochem Biophys;
535(2): 111-4, 2013 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23541862
15.
Bone Formation in 2D Culture of Primary Cells.
JBMR Plus;
7(1): e10701, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36699640
16.
Absence of FKBP10 in recessive type XI osteogenesis imperfecta leads to diminished collagen cross-linking and reduced collagen deposition in extracellular matrix.
Hum Mutat;
33(11): 1589-98, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22718341
17.
ER, Mitochondria, and ISR Regulation by mt-HSP70 and ATF5 upon Procollagen Misfolding in Osteoblasts.
Adv Sci (Weinh);
9(29): e2201273, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35988140
18.
COL1 C-propeptide cleavage site mutations cause high bone mass osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat;
32(6): 598-609, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21344539
19.
Molecular mechanism of type I collagen homotrimer resistance to mammalian collagenases.
J Biol Chem;
285(29): 22276-81, 2010 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20463013
20.
Deficient degradation of homotrimeric type I collagen, α1(I)3 glomerulopathy in oim mice.
Mol Genet Metab;
104(3): 373-82, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21855382