1.
J Clin Immunol
; 41(6): 1376-1379, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33825088
RESUMO
Inborn errors of the IL-17-mediated signaling have been associated with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). We describe a patient with CMC, atopic dermatitis, enamel dysplasia, and recurrent parotitis harboring a novel compound heterozygous mutation of TRAF3IP2, leading to autosomal recessive ACT1 deficiency and deficient IL-17 signaling.
Assuntos
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética , Candidíase Mucocutânea Crônica/genética , Mutação/genética , Criança , Predisposição Genética para Doença/genética , Humanos , Interleucina-17/genética , Masculino
2.
Pediatr Infect Dis J
; 38(4): 416-418, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30882736
RESUMO
Although bacterial meningitis is a rare presentation of a congenital immunodeficiency, invasive meningococcal disease is classically associated with complement deficiencies. We report a patient from a consanguineous kindred presenting with an invasive meningococcal disease caused by serogroup B meningococcus that revealed an underlying C5 deficiency caused by a novel mutation in the C5 gene.
Assuntos
Complemento C5/deficiência , Saúde da Família , Predisposição Genética para Doença , Meningite Meningocócica/genética , Meningite Meningocócica/patologia , Criança , Complemento C5/genética , Feminino , Humanos , Proteínas Mutantes/genética , Proteínas Mutantes/metabolismo , Neisseria meningitidis Sorogrupo B/isolamento & purificação , Portugal
3.
Arch Bronconeumol
; 57(8): 549-550, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35699037
4.
5.
Pediatr Infect Dis J
; 38(11): 1159, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31626051