Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain;
147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38141063
2.
Subacute sclerosing panencephalitis: clinical phenotype, epidemiology, and preventive interventions.
Dev Med Child Neurol;
61(10): 1139-1144, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30680706
3.
Cerebral folate deficiency: A report of two affected siblings.
Mol Genet Metab Rep;
35: 100975, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37101857
4.