Detalhe da pesquisa
1.
The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.
J Med Genet;
57(5): 347-355, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31932357
2.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet;
54(7): 479-488, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28119487
3.
The medical care of children with autism.
Eur J Pediatr;
171(5): 741-9, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22249651
4.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet;
28(6): 770-782, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32005960