Detalhe da pesquisa
1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain;
2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38481354
2.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain;
2024 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38527963
3.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst;
29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38131667
4.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain;
146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37284795
5.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain;
146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37516995
6.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain;
146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37769650
7.
Lessons and pitfalls of whole genome sequencing.
Pract Neurol;
2024 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38548322
8.
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2023 Nov 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37979968
9.
Severe distinct dysautonomia in RFC1-related disease associated with Parkinsonism.
J Peripher Nerv Syst;
27(4): 311-315, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36177974
10.
Epidemiological and cohort study finds no association between COVID-19 and Guillain-Barré syndrome.
Brain;
144(2): 682-693, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33313649
11.
The role of PMP22 T118M in Charcot-Marie-Tooth disease remains unsolved.
J Biol Chem;
299(9): 105180, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37703609
12.
SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction.
Ann Neurol;
94(6): 1187-1188, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37706277
13.
Beware next-generation sequencing gene panels as the first-line genetic test in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(4): 327-328, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36376020
14.
Unusual upper limb features in SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst;
27(2): 175-177, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35419909
15.
Neddylation orchestrates the complex transcriptional and posttranscriptional program that drives Schwann cell myelination.
Sci Adv;
10(15): eadm7600, 2024 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38608019
16.
The mutational profile in a South African cohort with inherited neuropathies and spastic paraplegia.
Front Neurol;
14: 1239725, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37712079
17.
Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy.
Neurol Genet;
9(4): e200087, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37470033
18.
Genetic pain loss disorders.
Nat Rev Dis Primers;
8(1): 41, 2022 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35710757
19.
Nitrous oxide-induced motor-predominant axonal peripheral neuropathy: A phenotype distinct from isolated vitamin B12 deficiency.
J Neurol Sci;
424: 117390, 2021 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33838553
20.
Structural comparison of human mammalian ste20-like kinases.
PLoS One;
5(8): e11905, 2010 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20730082