Detalhe da pesquisa
1.
c.754T>A homozygous mutation described for the first time in three Moroccan patients with Gaucher disease.
Arch Pediatr;
31(4): 277-278, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38485567
2.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv;
2024 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38746364
3.
Pathologic Confirmation of Lafora Disease.
Pediatr Neurol;
108: 128, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32279901
4.
Teaching NeuroImages: A child with macrocephaly and psychomotor development delay.
Neurology;
92(20): e2397-e2398, 2019 05 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31085733