RESUMO
Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic, multiorgan disease. Little information about the Brazilian context is available to date; thus, this descriptive subgroup analysis was conducted on Brazilian data from the Hunter Outcome Survey (HOS), including clinical characteristics among MPS II patients from Brazil. HOS is a global, multi-center, long-term, observational registry of patients with MPS II (NCT03292887). Variables related to organ system involvement, signs and symptoms, surgical procedures and survival among Brazilian patients were extracted from HOS database. Data from 153 Brazilian patients with MPS II were analyzed. Musculoskeletal (96.6%), abdomen/gastrointestinal (95.2%), neurological (88.7%), pulmonary (86.2%), and ear (81.3%) were the most frequently observed organ/systems involved. Regarding signs and symptoms, the most prevalent symptom was coarse facial features consistent with the disease (94.6%), followed by joint stiffness and limited function (89.3%), hernia (84.2%) and hepatomegaly (82.2%). Median survival time was 22.0 years, and the major cause of death was respiratory failure (31.8%). These data may be helpful to understand disease characteristics and to help improve the quality of MPS II patient care in Brazil.
RESUMO
Myelomeningocele (MMC) or spina bifida is a defect of the neural tube in which the spinal cord, its envelopes (meninges), and vertebral arches develop abnormally in the beginning of gestation, and owing to this failure of closure there appear a series of congenital defects and associated comorbidies, impairing in several aspects the functioning of the life of children with MMC. The congenital clubfoot has been found the most common orthopaedic anomaly in patients with MMC. The ankle-foot orthosis (AFO) is an orthopaedic device commonly used by these children to minimize the sequelae caused by this anomaly. OBJECTIVE: Identify the functional benefits brought about by the use of the AFO to children with MMC, as reported by their guardians. METHOD: Descriptive, transversal study. Convenience sample consisting of 25 guardians of children with MMC who were using/had used an AFO. RESULTS: Eighty percent of the guardians have reported at least one benefit brought about by the use of the AFO, among them: improvement in foot position (68%), foot growth (40%), improvement in foot balance (32%), and balance sitting position (15%). CONCLUSION: The use of the AFO by children with MMC can provide several benefits reported by their guardians.
A mielomeningocele (MMC) ou espinha bífida é um defeito do tubo neura no qual a medula espinal, seus envoltórios (meninges) e os arcos vertebrais desenvolvem-se anormalmente no início da gestação e, como consequências, temos uma série de defeitos congênitos e comorbidades associadas prejudicando a funcionalidade em diversos aspectos da vida das crianças com MMC. O pé torto congênito foi apontado como a anomalia ortopédica mais comum nos pacientes com MMC e a órtese tornozelo-pé (OTP) é um aparelho ortopédico que pode ser usado nessas crianças para amenizar as sequelas geradas por essa anomalia. OBJETIVO: Identificar os benefícios funcionais trazidos pelo uso da OTP em crianças com MMC relata-dos pelos seus responsáveis. MÉTODO: Estudo descritivo, transversal. Amostra de conveniência composta por responsáveis de 25 crianças com MMC que usavam/usaram a OTP que responderam a uma entrevista estruturada que contemplava as variáveis estudadas. RESULTADOS: Oitenta por cento dos responsáveis relataram pelo menos um benefício causado pelo uso da OTP, dentre eles: melhorou a postura do pé (68%), o pé cresceu (40%), melhorou o equilíbrio em pé (32%), melhorou o equilíbrio sentado (15%). CONCLUSÃO: O uso da OTP em crianças com MMC pode proporcionar benefícios identificados pelos responsáveis.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Aparelhos Ortopédicos/estatística & dados numéricos , Meningomielocele/complicações , Meningomielocele/diagnóstico , Meningomielocele/reabilitação , Qualidade de Vida , Deformidades Congênitas do Pé/etiologia , Deformidades Congênitas do Pé/reabilitação , Estudos Transversais , Resultado do Tratamento , Equilíbrio PosturalRESUMO
Herpes é uma infecção causada por dois vírus da família Herpesviridae (herpes simples tipos 1 e 2; HSV-1 e HSV-1), que apresenta curso clínico variável e para o qual atualmente não existe cura. As manifestações da infecção por HSV-1 incluem herpes simples orofacial primário e recorrente, enquanto as do HSV-2 em geral ocorrem na forma de herpes simples genital, embora casos de lesões genitais pelo HSV-1 e orais pelo HSV-2 possam ocorrer. As infecções pelo vírus herpes simples (HSV-1 e HSV-2) representam as doenças sexualmente transmissíveis mais comuns a nível global, alcançando uma soroprevalência de 80% em adultos. Nesta revisão da literatura, abordaremos os aspectos clínicos da infecção pelo HSV, incluindo a epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas, métodos diagnósticos e tratamento, bem como uma breve descrição da imunogenética da infecção pelo HSV
Herpes is an infection caused by two viruses in the Herpesviridae family (herpes simplex types 1 and 2; HSV-1 and HSV-2), which presents a variable clinical course and for which there is currently no cure. The manifestations of HSV-1 infection include primary and recurrent orofacial herpes simplex, while HSV-2 infection usually manifests in the form of genital herpes simplex, although cases of genital lesions from HSV-1 infection and oral lesions form HSV-2 infection can occur. Infections by the herpes simplex virus (HSV-1 and HSV-2) represent one of the most common sexually transmitted diseases globally, reaching a serum prevalence of 80% in adults. In this review of the literature, we discuss the clinical aspects of HSV infection, including epidemiology, etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment, as well as a brief description of the immunogenetics of HSV infection.
Assuntos
Humanos , Herpesvirus Humano 1 , Herpes Simples/diagnóstico , Herpes Simples/etiologia , Herpes Simples/terapia , Herpes Simples/epidemiologia , Antígenos HLA , Infecções Sexualmente Transmissíveis , Complexo Principal de HistocompatibilidadeRESUMO
Introdução: Tem sido crescente na clínica fonoaudiológica, no âmbito público ou privado, a demanda por atendimento, a crianças com queixas como: não fala, fala pouco, fala errado, ouapresenta fala ininteligível. No Sistema Único de Saúde, a possibilidade de acolher essa demanda constitui-se uma questão relevante em conformidade com as políticas públicas de saúde, baseada nos conceitos de promoção, prevenção e acolhimento. Objetivo: Verificar a eficácia de um procedimento de acolhimento diferenciado, com fins preventivos, a pais de crianças com queixas de alterações de linguagem oral, que aguardam por atendimento fonoaudiológico no Sistema Único de Saúde. Metódo: Trata-se de pesquisa quanti-qualitativa. Participaram da pesquisa seis famílias em fila de espera numa UBS de São Paulo. Foram utilizados 5 instrumentos: 1-Entrevista Inicial com os pais; 2- Avaliação de Linguagem; 3-Questionário de Habilidades e Dificuldades Comunicativas dos Pais; 4-Protocolo de Observação das Atitudes Comunicativas dos Pais preenchido a partir da filmagem de uma atividade lúdica entre pais e respectivos filho(a) e 1 instrumento que norteou a construção do acolhimento diferenciado: 5- Protocolo de Ações Favoráveis e Desfavoráveis à Comunicação, a Brincadeiras e aos Hábitos Orais. Após 3 meses foram reaplicados os instrumentos 2, 3 e 4, para verificar se houveram mudanças. Resultados: Após o acolhimento diferenciado todas as famílias referiram compreender melhor a fala das crianças. Observou-se aumento geral das atitudes comunicativas favoráveis do tipo: reformulações no discurso; enunciados de continuidade; solicitação de esclarecimento e decréscimo nas atitudes desfavoráveis. Isto mostrou que houve uma repercussão positiva na dialogia, nas interações e, conseqüente, nas habilidades comunicativas das crianças. Conclusão: os resultados apontam que a proposta de acolhimento diferenciado foi efetiva como um dispositivo clínico fonoaudiológico em saúde pública.
troduction: It has been increasing in private or public Speech-Language and Hearing clinicsdemands for care to children with complaints like: do not talk; speaks little; speaks wrong orpresents unintelligible productions. The possibility to accept that demand in the National HealthSystem is a relevant issue in accordance with public health policies based on the concepts of promotion,prevention and care. Goal: Check the efficacy of differentiated care procedure, with preventive purposes, to parents of children with language alterations complaints waiting for speech therapy in the NationalHealth System. Method: Quantitative and qualitative research with participation of six families waitingfor speech therapy in a Health Unit in São Paulo - Brasil. Five instruments were used: 1- Initial Interviewwith parents; 2- Language Evaluation; 3- Communicative Abilities and Difficulties Questionnaire forParents; 4- Communicative Attitudes Observation Protocol for Parents filled in from the filming of aplay activity between parents and their children and an instrument that guided the construction of thedifferentiated care: 5- Favorable and Unfavorable Actions to Communication, Play and Oral Habits.After 3 months the 2, 3 and 4 instruments were re-applied, to check whether there were changes. Results:After the differentiated care all families reported a better understanding of their childrens speech. Ageneral increasing of favorable attitudes like: discourse reformulations, continuity enunciations, requestsfor clarification was observed, and also a decrease in unfavorable attitudes. That showed a positiveimpact on the dialogism, on the resulting interactions and communicative of the children. Conclusion:The results show that the proposed differentiated care was effective as a Speech-Language and Hearingclinical device in public health and may establish new care practices family-centered and centered inthe commitments of...
troducción: Ha sido creciente en la clínica fonoaudiológica, sea en la esfera publica o privada,la búsqueda por atención clínica a niños con quejas como: no habla, habla poco, habla conerrores, o presenta habla ininteligible. En el Sistema Único de Salud (SUS) brasileño, la posibilidadde acoger a esa demanda es una cuestión relevante de acuerdo con las políticas de salud basadas en losconceptos de promoción, prevención y acogimiento. Objetivo: Verificar la eficacia de un procedimientode acogimiento diferente, con fines de prevención, a padres de niños con queja de problemas de lenguajeoral, que esperan por atención clínica fonoaudiológica en el Sistema Único de Salud brasileño.Método: Investigación cuanti-cualitativa. Participaron seis familias que estaban en una fila de esperaen una Unidad Básica de Salud de San Pablo Brasil. Se utilizó 5 instrumentos para coger los datos:1- Entrevista Inicial con los Padres; 2- Evaluación de Lenguaje; 3- Cuestionario de Habilidades yDificultades Comunicativas de los Padres; 4- Protocolo de Observación de Actitudes Comunicativasde los Padres, llenado a partir de la filmación de una actividad lúdica desarrollada entre los padresy 1 instrumento que orientó la construcción del acogimiento diferenciado: 5- Protocolo de AccionesFavorables y Desfavorables a la Comunicación, al Juego y a los Hábitos Orales. Después de 3 mesesfueron aplicados de nuevo los instrumentos 2, 3 y 4, para averiguar si hubieron cambios. Resultados:Después del acogimiento diferenciado todas las familias refirieron comprender mejor el habla de losniños. Se observó aumento general de actitudes comunicativas favorables del tipo: reformulaciones deldiscurso; enunciados de continuidad; solicitaciones de esclarecimiento y disminución en las actitudesdesfavorables. Esto evidenció que hubo una repercusión positiva en la dialogia, en las interacciones yconsecuentemente en las habilidades comunicativas de los niño...
Assuntos
Humanos , Criança , Desenvolvimento da Linguagem , Saúde Pública , Distúrbios da FalaRESUMO
O sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é uma rica fonte de células-tronco (CT) hematopoéticas e é amplamente utilizado como substituto da medula óssea em casos de transplante. As células do SCUP possuem vantagens sobre as células da medula óssea (MO), principalmente por serem mais jovens e apresentarem maior taxa proliferativa. Além dos progenitores hematopoéticos, o sangue de cordão umbilical contém progenitores endoteliais e mesenquimais, sugerindo sua possível aplicação nos novos protocolos de terapia celular para diferentes tecidos. Na presente revisão, discutimos a importância do armazenamento do sangue de cordão umbilical autólogo e as pesquisas desenvolvidas para a sua aplicação em doenças degenerativas.
Umbilical Cord Blood is a rich source of hematopoietic stem cells widely used as a substitute of bone marrow (BM) in transplants. Cells from umbilical cord blood present advantages over BM cells, mainly as they are younger and a have higher proliferative rate. Besides hematopoietic stem cells, umbilical cord blood contains endothelial and mesenchymal progenitor cells, suggesting their possible application in cell therapy protocols for different tissues. In this paper, we discuss the importance of autologous umbilical cord blood storage and the research on stem cell transplantation for degenerative diseases.
Assuntos
Humanos , Terapia Baseada em Transplante de Células e Tecidos , Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical , Sangue Fetal , Células-Tronco Mesenquimais , Cordão UmbilicalRESUMO
Objetivo: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. Descrição: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. Comentários: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência
Assuntos
Humanos , Criança , Artrogripose , Aconselhamento GenéticoRESUMO
As imunodeficiências congênitas ou primárias apresentam elevada morbidade, podendo levar os pacientes à morte. O diagnóstico antenatal é relevante, podendo evitar complicações graves e irreversíveis, além de, habitualmente, contribuir para melhores prognósticos clínicos. A busca pela maximização do entendimento científico dessas condições mórbidas constitui uma grande ferramenta clínica para a compreensão, bem como desenvolvimento de novas modalidades de tratamento, capazes de auxiliar o sucesso de medidas clássicas e inovadoras (p. ex.: transplantes de células-tronco, recombinação gênica e outras), proporcionando, assim, maiores alternativas terapêuticas com promissores resultados para os pacientes.
RESUMO
The authors present a review of the properties and functions of the p53 gene and its protein product, along with clinical correlations for tumor development. The genetic expression and prognostic evaluation as well as therapies is reviewed. Also discussed is the importance of mutations in the p53 gene and its protein product in various neoplasias is reviewed.(au)