Detalhe da pesquisa
1.
FXN methylation predicts expression and clinical outcome in Friedreich ataxia.
Ann Neurol;
71(4): 487-97, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22522441
2.
Gene induction for the treatment of methylmalonic aciduria.
J Gene Med;
11(4): 361-9, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19199343
3.
An open-label trial in Friedreich ataxia suggests clinical benefit with high-dose resveratrol, without effect on frataxin levels.
J Neurol;
262(5): 1344-53, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25845763
4.
Rescue of the Friedreich ataxia knockout mutation in transgenic mice containing an FXN-EGFP genomic reporter.
PLoS One;
9(3): e93307, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24667739
5.
Pharmacological screening using an FXN-EGFP cellular genomic reporter assay for the therapy of Friedreich ataxia.
PLoS One;
8(2): e55940, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23418481
6.
Mouse models for methylmalonic aciduria.
PLoS One;
7(7): e40609, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22792386
7.
Detection of interruptions in the GAA trinucleotide repeat expansion in the FXN gene of Friedreich ataxia.
Biotechniques;
50(3): 182-6, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21486239
8.
Long range regulation of human FXN gene expression.
PLoS One;
6(7): e22001, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21760943
9.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from Friedreich ataxia patients.
Stem Cell Rev Rep;
7(3): 703-13, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21181307
10.
Transgenic mice expressing the Peripherin-EGFP genomic reporter display intrinsic peripheral nervous system fluorescence.
Transgenic Res;
17(6): 1103-16, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-18709437
11.
Flow-cytometric analysis of mouse embryonic stem cell lipofection using small and large DNA constructs.
Genomics;
89(6): 708-20, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17449222
12.
Evaluation of an FRDA-EGFP genomic reporter assay in transgenic mice.
Mamm Genome;
16(4): 228-41, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15965784
13.
Friedreich's ataxia, no changes in mitochondrial labile iron in human lymphoblasts and fibroblasts: a decrease in antioxidative capacity?
J Biol Chem;
280(8): 6701-8, 2005 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15615730
14.
Upregulation of expression from the FRDA genomic locus for the therapy of Friedreich ataxia.
J Gene Med;
5(1): 72-81, 2003 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12516053
15.
Human BAC-mediated rescue of the Friedreich ataxia knockout mutation in transgenic mice.
Mamm Genome;
15(5): 370-82, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15170226