Detalhe da pesquisa
1.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain;
145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34590685
2.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia;
63(4): 974-991, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35179230
3.
Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics.
Prenat Diagn;
42(7): 845-851, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34958143
4.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med;
22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32451403
5.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med;
22(3): 511-523, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31680123
6.
A C-terminal BCOR nonsense variant in a male patient expands the phenotypic spectrum of BCOR-associated syndromic microphthalmia.
Clin Genet;
100(4): 489-490, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34313322
7.
An inappropriate decline in ribosome levels drives a diverse set of neurodevelopmental disorders.
bioRxiv;
2024 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38260472
8.
A 3p interstitial deletion in two monozygotic twin brothers and an 18-year-old man: further characterization and review.
Am J Med Genet A;
161A(10): 2634-40, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23949945
9.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep;
38(11): 110517, 2022 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35294868
10.
Locus heterogeneity in two siblings presenting with developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder.
Gene;
768: 145260, 2021 Feb 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33164824
11.
De novo duplication of chromosome 16p in a female infant with signs of neonatal hemochromatosis.
Mol Cytogenet;
7(1): 7, 2014 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24456940
12.
Intragenic duplication of EHMT1 gene results in Kleefstra syndrome.
Mol Cytogenet;
7(1): 74, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25349628
13.
X-linked myotubular myopathy and recurrent spontaneous pneumothorax: A new phenotype?
Neurol Genet;
5(3): e327, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31192301