Detalhe da pesquisa
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain;
2024 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38735647
2.
Neuromuscular and cardiovascular phenotypes in paediatric titinopathies: a multisite retrospective study.
J Med Genet;
61(4): 356-362, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38050027
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol;
93(3): 563-576, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36203352
4.
Validation of the parent-proxy pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst;
28(2): 237-251, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36748295
5.
Validation of the parent-proxy version of the pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life instrument for children aged 0-7 years.
J Peripher Nerv Syst;
28(3): 382-389, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37166413
6.
Development and Validation of the Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease Quality of Life Outcome Measure.
Ann Neurol;
89(2): 369-379, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33222249
7.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(5): 530-538, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35140138
8.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet;
100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28318499
9.
Supervision in genetic counselor training in North America: A systematic review.
J Genet Couns;
28(6): 1069-1086, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31538367
10.
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Brain;
138(Pt 11): 3180-92, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26310628
11.
Impact of Huntington Disease Gene-Positive Status on Pre-Symptomatic Young Adults and Recommendations for Genetic Counselors.
J Genet Couns;
25(6): 1188-1197, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27103420
12.
Genetic testing practices for Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.
Muscle Nerve;
49(4): 478-82, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23963961
13.
Anterior tibialis CMAP amplitude correlations with impairment in CMT1A.
Muscle Nerve;
47(4): 493-6, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23456782
14.
A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns;
22(4): 422-36, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23604902
15.
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders.
bioRxiv;
2023 Jun 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37333224
16.
Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies.
Ann Neurol;
69(1): 22-33, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21280073
17.
Genetics of neuropathies.
Semin Neurol;
31(5): 494-505, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22266887
18.
Phenotype expression in women with CMT1X.
J Peripher Nerv Syst;
16(2): 102-7, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21692908
19.
PMP22 expression in dermal nerve myelin from patients with CMT1A.
Brain;
132(Pt 7): 1734-40, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19447823
20.
A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores.
Neurology;
94(9): e884-e896, 2020 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32047073