Detalhe da pesquisa
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34505148
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet;
60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34740919
3.
Variability in Cochlear Implantation Outcomes in a Large German Cohort With a Genetic Etiology of Hearing Loss.
Ear Hear;
44(6): 1464-1484, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37438890
4.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet;
104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30612693
5.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn;
42(7): 901-910, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35574990
6.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol;
82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28892560
7.
Infantile Cirrhosis, Growth Impairment, and Neurodevelopmental Anomalies Associated with Deficiency of PPP1R15B.
J Pediatr;
179: 144-149.e2, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27640355
8.
A genome-wide, fine-scale map of natural pigmentation variation in Drosophila melanogaster.
PLoS Genet;
9(6): e1003534, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23754958
9.
Multifactorial regulation of a hox target gene.
PLoS Genet;
5(3): e1000412, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19282966
10.
Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia.
Neurol Genet;
8(1): e644, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34901436
11.
Expansion of the mutational spectrum of BMPER leading to diaphanospondylodysostosis and description of the associated disease process.
Mol Genet Genomic Med;
9(12): e1767, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34288564
12.
Biotransformation of atrazine in transgenic tobacco cell culture expressing human P450.
Pest Manag Sci;
60(1): 49-58, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-14727741