Detalhe da pesquisa
1.
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect.
Am J Hum Genet;
2024 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38744284
2.
Responsiveness of B cells is regulated by the hinge region of IgD.
Nat Immunol;
16(5): 534-43, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25848865
3.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet;
109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35358416
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet;
109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35830857
5.
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain;
2024 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38489591
6.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34505148
7.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet;
143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38526744
8.
Two remarkable serine/leucine polymorphisms in Helicobacter pylori: functional importance for serine protease HtrA and adhesin BabA.
Cell Commun Signal;
22(1): 250, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38698410
9.
The crystal structure of the varicella-zoster Orf24-Orf27 nuclear egress complex spotlights multiple determinants of herpesvirus subfamily specificity.
J Biol Chem;
298(3): 101625, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35074430
10.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet;
107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32758447
11.
A pair of noncompeting neutralizing human monoclonal antibodies protecting from disease in a SARS-CoV-2 infection model.
Eur J Immunol;
52(5): 770-783, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34355795
12.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med;
25(7): 100859, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37092538
13.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(7): 100839, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37057675
14.
De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission.
Ann Neurol;
92(6): 958-973, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36073542
15.
Patch-clamp studies and cell viability assays suggest a distinct site for viroporin inhibitors on the E protein of SARS-CoV-2.
Virol J;
20(1): 142, 2023 Jul 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37422646
16.
Trimer stability of Helicobacter pylori HtrA is regulated by a natural mutation in the protease domain.
Med Microbiol Immunol;
212(3): 241-252, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37183214
17.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain;
145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35202461
18.
A previously unknown Argonaute 2 variant positively modulates the viability of melanoma cells.
Cell Mol Life Sci;
79(9): 475, 2022 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35943635
19.
The Interactive Complex between Cytomegalovirus Kinase vCDK/pUL97 and Host Factors CDK7-Cyclin H Determines Individual Patterns of Transcription in Infected Cells.
Int J Mol Sci;
24(24)2023 Dec 13.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38139252
20.
Computational Analysis of Histamine Protonation Effects on H1R Binding.
Molecules;
28(9)2023 Apr 27.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37175183