Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondria at the crossroads of health and disease.
Cell;
187(11): 2601-2627, 2024 May 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38788685
2.
Mitochondrial diseases: the contribution of organelle stress responses to pathology.
Nat Rev Mol Cell Biol;
19(2): 77-92, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28792006
3.
Ancestral allele of DNA polymerase gamma modifies antiviral tolerance.
Nature;
628(8009): 844-853, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38570685
4.
Genetic and functional correction of argininosuccinate lyase deficiency using CRISPR adenine base editors.
Am J Hum Genet;
111(4): 714-728, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38579669
5.
Mitochondria: in sickness and in health.
Cell;
148(6): 1145-59, 2012 Mar 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22424226
6.
Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders.
Pediatr Res;
95(1): 102-111, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37563452
7.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol;
89(4): 828-833, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33443317
8.
A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement.
Hum Mol Genet;
28(4): 639-649, 2019 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30358850
9.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet;
28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30285085
10.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet;
140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33835239
11.
Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 469-480, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32857451
12.
Mitochondrial DNA can be inherited from fathers, not just mothers.
Nature;
565(7739): 296-297, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30643304
13.
Defective mitochondrial RNA processing due to PNPT1 variants causes Leigh syndrome.
Hum Mol Genet;
26(17): 3352-3361, 2017 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28645153
14.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet;
99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27693233
15.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet;
99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27545679
16.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet;
55(8): 515-521, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29602790
17.
Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth.
Neurogenetics;
19(1): 49-53, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29350304
18.
Atomistic Molecular Dynamics Simulations of Mitochondrial DNA Polymerase γ: Novel Mechanisms of Function and Pathogenesis.
Biochemistry;
56(9): 1227-1238, 2017 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28206745
19.
Stem cells, mitochondria and aging.
Biochim Biophys Acta;
1847(11): 1380-6, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26014347
20.
The rare Costello variant HRAS c.173C>T (p.T58I) with severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A;
170(6): 1433-8, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26888048