Detalhe da pesquisa
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36493768
2.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord;
39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38214203
3.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord;
38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37485550
4.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord;
37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36148898
5.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37267898
6.
MDSGene: Extending the List of Isolated Dystonia Genes by VPS16, EIF2AK2, and AOPEP.
Mov Disord;
38(3): 507-508, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36670070
7.
Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family.
Mov Disord;
38(6): 1107-1109, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37246629
8.
Importance of Methylation Pattern: Episignatures as a Novel Instrument in Diagnostics.
Mov Disord;
37(1): 38, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34817105
9.
Genetics and Pathogenesis of Dystonia.
Annu Rev Pathol;
19: 99-131, 2024 Jan 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37738511
10.
RFC1 and FGF14 Repeat Expansions in Serbian Patients with Cerebellar Ataxia.
Mov Disord Clin Pract;
11(6): 626-633, 2024 Jun.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38487929
11.
A comprehensive analysis of gut and skin microbiota in canine atopic dermatitis in Shiba Inu dogs.
Microbiome;
11(1): 232, 2023 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37864204
12.
Bilateral vestibulopathy in RFC1-positive CANVAS is distinctly different compared to FGF14-linked spinocerebellar ataxia 27B.
J Neurol;
271(2): 1023-1027, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37861706