Pesquisa | BVS Aleitamento Materno

1.

Mutational spectrum of breast cancer susceptibility genes among women ascertained in a cancer risk clinic in Northeast Brazil.

Felix, Gabriela E S; Guindalini, Rodrigo Santa Cruz; Zheng, Yonglan; Walsh, Tom; Sveen, Elisabeth; Lopes, Taisa Manuela Machado; Côrtes, Juliana; Zhang, Jing; Carôzo, Polyanna; Santos, Irlânia; Bonfim, Thaís Ferreira; Garicochea, Bernardo; Toralles, Maria Betânia Pereira; Meyer, Roberto; Netto, Eduardo Martins; Abe-Sandes, Kiyoko; King, Mary-Claire; de Oliveira Nascimento, Ivana Lucia; Olopade, Olufunmilayo I.

Breast Cancer Res Treat; 193(2): 485-494, 2022 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35353237

2.

Description of rare mutations and a novel variant in Brazilian patients with Cystic Fibrosis: a case series from a referral center in the Bahia State.

Mota, Laís Ribeiro; de Melo Filho, Valmir Machado; de Castro, Lorena Lemos; Garcia, Daniel Fantozzi; Terse-Ramos, Regina; Toralles, Maria Betânia Pereira; de Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira; Souza, Edna Lúcia.

Mol Biol Rep; 45(6): 2045-2051, 2018 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30232781

3.

Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a referral center.

Mota, Bianca Costa; Oliveira, Luciana Mattos Barros; Lago, Renata; Brito, Paula; Canguçú-Campinho, Ana Karina; Barroso, Ubirajara; Toralles, Maria Betânia Pereira.

Int Braz J Urol; 41(5): 975-81, 2015.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26689524

4.

Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.

de Castilhos, Raphael Machado; Furtado, Gabriel Vasata; Gheno, Tailise Conte; Schaeffer, Paola; Russo, Aline; Barsottini, Orlando; Pedroso, José Luiz; Salarini, Diego Z; Vargas, Fernando Regla; de Lima, Maria Angélica de Faria Domingues; Godeiro, Clécio; Santana-da-Silva, Luiz Carlos; Toralles, Maria Betânia Pereira; Santos, Silvana; van der Linden, Hélio; Wanderley, Hector Yuri; de Medeiros, Paula Frassineti Vanconcelos; Pereira, Eliana Ternes; Ribeiro, Erlane; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach.

Cerebellum; 13(1): 17-28, 2014 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23943520

5.

Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins.

Sena, Lucas Schenatto; Furtado, Gabriel Vasata; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando; Cornejo-Olivas, Mario; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Braga Neto, Pedro; Soares, Danyela Martins Bezerra; Vargas, Fernando Regla; Godeiro, Clecio; Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos de; Camejo, Claudia; Toralles, Maria Betania Pereira; Fagundes, Nelson Jurandi Rosa; Jardim, Laura Bannach; Saraiva-Pereira, Maria Luiza.

Parkinsonism Relat Disord; 120: 105985, 2024 Mar.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38181536

6.

Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil.

de Carvalho, Acacia Fernandes Lacerda; Alves, Esmeralda Santos; Pitanga, Paula Monique Leite; Ribeiro, Erlane Marques; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Toralles, Maria Betânia Pereira; Topázio, Bianca Arcaro; Dos Santos, Jéssica Fernandes; de Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira; Kulikowski, Leslie Domenici; Acosta, Angelina Xavier.

J Pediatr Genet; 13(2): 90-98, 2024 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38721574

7.

Chimerism 47,XY, + 8/46,XX: Follow-up for 11 Years.

de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda; Pitanga, Paula Monique Leite; Alves, Esmeralda Santos; Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo; Santo, Laila Damasceno Espirito; de Araújo, Ana Eliete Fernandes; Ornellas, Ana Carolina Pereira; Toralles, Maria Betânia Pereira.

J Pediatr Genet; 12(1): 81-85, 2023 Mar.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36684553

8.

Vocal profile of 46,XX individuals with congenital adrenal hyperplasia. / Perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita.

Neves, Paloma Cristina Rodeiro; Toralles, Maria Betânia Pereira; Scarpel, Renata D Arc.

Codas; 33(5): e20180260, 2021.

Artigo em Português, Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34190756

9.

METABOLIC CONTROL AND BODY COMPOSITION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLKETONURIA.

Nogueira, Zeni Drubi; Boa-Sorte, Ney; Leite, Maria Efigênia de Queiroz; Toralles, Maria Betânia Pereira; Amorim, Tatiana.

Rev Paul Pediatr; 39: e2020095, 2021.

Artigo em Inglês, Português | MEDLINE | ID: mdl-33656145

10.

Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?

Soares, Jéssica Silva; da Silva Lago, Renata Maria Rabello; Toralles, Maria Betânia Pereira; Mota, Laís Ribeiro; Alves, Esmeralda Santos; de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda.

Arch Endocrinol Metab; 65(6): 739-746, 2021 Nov 24.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34762780

11.

Is there an association between prostate-specific antigen and androgen levels in 46, XX patients with congenital adrenal hyperplasia?

de Almeida, Rayanna Bahia; Apóstolos, Robson Augusto Cardoso; Oliveira, Luciana Mattos Barros; Toralles, Maria Betânia Pereira; Lago, Renata Maria R S; Faria, José Antonio Diniz; Arruti, Renata Andion; Rodrigues, Mônica Lima Barbosa; Amorim, Tatiana; Dos Santos, Helena Maria Guimarães Pimentel; de Sousa, Leonardo Azevedo; Barroso, Ubirajara.

J Pediatr Urol; 17(4): 481.e1-481.e7, 2021 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34092513

12.

ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America.

Pereira, Fernanda S; Monte, Thais L; Locks-Coelho, Lucas D; Silva, Amanda S P; Barsottini, Orlando; Pedroso, José L; Cornejo-Olivas, Mario; Mazzetti, Pilar; Godeiro, Clecio; Vargas, Fernando R; Lima, Maria-Angélica F D; van der Linden, Hélio; Toralles, Maria Betânia Pereira; Medeiros, Paula F V; Ribeiro, Erlane; Braga-Neto, Pedro; Salarini, Diego; Castilhos, Raphael M; Saraiva-Pereira, Maria-Luiza; Jardim, Laura Bannach.

Cerebellum; 14(6): 728-30, 2015 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25869926

13.

Trisomy 16q21 --> qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival.

de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda; da Silva Bellucco, Fernanda Teixeira; dos Santos, Normeide Pedreira; Pellegrino, Renata; de Azevedo Moreira, Lília Maria; Toralles, Maria Betania Pereira; Kulikowski, Leslie Domenici; Melaragno, Maria Isabel.

Am J Med Genet A; 152A(8): 2074-8, 2010 Aug.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20635361

14.

Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation.

de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda; da Silva Bellucco, Fernanda Teixeira; Kulikowski, Leslie Domenici; Toralles, Maria Betânia Pereira; Melaragno, Maria Isabel.

Hum Genet; 124(4): 387-92, 2008 Nov.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18777129

15.

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil.

Palmero, Edenir Inêz; Carraro, Dirce Maria; Alemar, Barbara; Moreira, Miguel Angelo Martins; Ribeiro-Dos-Santos, Ândrea; Abe-Sandes, Kiyoko; Galvão, Henrique Campos Reis; Reis, Rui Manuel; de Pádua Souza, Cristiano; Campacci, Natalia; Achatz, Maria Isabel; Brianese, Rafael Canfield; da Cruz Formiga, Maria Nirvana; Makdissi, Fabiana Baroni; Vargas, Fernando Regla; Evangelista Dos Santos, Anna Cláudia; Seuanez, Hector N; Lobo de Souza, Kelly Rose; Netto, Cristina B O; Santos-Silva, Patrícia; da Silva, Gustavo Stumpf; Burbano, Rommel M R; Santos, Sidney; Assumpção, Paulo Pimentel; Bernardes, Izabel Maria Monteiro; Machado-Lopes, Taisa Manuela Bonfim; Bomfim, Thais Ferreira; Toralles, Maria Betânia Pereira; Nascimento, Ivana; Garicochea, Bernardo; Simon, Sergio D; Noronha, Simone; de Lima, Fernanda Teresa; Chami, Anisse Marques; Bittar, Camila Matzenbacher; Bines, Jose; Artigalas, Osvaldo; Esteves-Diz, Maria Del Pilar; Lajus, Tirzah Braz Petta; Gifoni, Ana Carolina Leite Vieira Costa; Guindalini, Rodrigo S C; Cintra, Terezinha Sarquis; Schwartz, Ida V D; Bernardi, Pricila; Miguel, Diego; Nogueira, Sonia Tereza Dos Santos; Herzog, Josef; Weitzel, Jeffrey N; Ashton-Prolla, Patricia.

Sci Rep; 8(1): 9188, 2018 06 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29907814

16.

O protocolo ASSYST-RG reduz estresse em profissionais da saúde na pandemia / The ASSYST protocol reduces stress in health care workers in the pandemic

Magalhães, Samildes Silva; Toralles, Maria Betânia Pereira; Jarero, Ignácio.

Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.); 21(3): 637-643, 20221229. fig

Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1416764

17.

[Association of human histocompatibility antigens with ophthalmological disorders]. / Associação do sistema de histocompatibilidade humano com doenças oftalmológicas.

Alves, Crésio; Meyer, Isadora; Toralles, Maria Betânia Pereira; Marback, Roberto Lorens.

Arq Bras Oftalmol; 69(2): 273-8, 2006.

Artigo em Português | MEDLINE | ID: mdl-16699684

18.

Perfil vocal de indivíduos 46, XX com hiperplasia adrenal congênita / Vocal profile of 46, XX individuals with congenital adrenal hyperplasia

Neves, Paloma Cristina Rodeiro; Toralles, Maria Betânia Pereira; Scarpel, Renata D´arc.

CoDAS; 33(5): e20180260, 2021. tab

Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1286130

19.

Preeclampsia in primary antiphospholipid syndrome is associated with fetal losses and limb ischemia.

de Carvalho, Jozélio Freire; Toralles, Maria Betania Pereira; Sousa, Maria Isabel Figueiredo; Skare, Thelma Larocca.

Clin Rheumatol; 40(8): 3373-3375, 2021 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33544234

20.

Metabolic control and body composition of children and adolescents with phenylketonuria / Controle metabólico e composição corporal de crianças e adolescentes com diagnóstico neonatal de fenilcetonúria