Detalhe da pesquisa
1.
Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor.
Ann Neurol;
94(4): 713-726, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37486023
2.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain;
145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35759269
3.
Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci for Cluster Headache.
Ann Neurol;
90(2): 193-202, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34184781
4.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain;
144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33559681
5.
Two novel bi-allelic KDELR2 missense variants cause osteogenesis imperfecta with neurodevelopmental features.
Am J Med Genet A;
185(7): 2241-2249, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33964184
6.
A novel variant in the DSE gene leads to Ehlers-Danlos musculocontractural type 2 in a Pakistani family.
Congenit Anom (Kyoto);
61(5): 177-182, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34184791