FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation.

Meloni, Ilaria; Muscettola, Maddalena; Raynaud, Martine; Longo, Ilaria; Bruttini, Mirella; Moizard, Marie-Pierre; Gomot, Marie; Chelly, Jamel; des Portes, Vincent; Fryns, Jean-Pierre; Ropers, Hans-Hilger; Magi, Barbara; Bellan, Cristina; Volpi, Nila; Yntema, Helger G; Lewis, Sarah E; Schaffer, Jean E; Renieri, Alessandra

Meloni, Ilaria; Muscettola, Maddalena; Raynaud, Martine; Longo, Ilaria; Bruttini, Mirella; Moizard, Marie-Pierre; Gomot, Marie; Chelly, Jamel; des Portes, Vincent; Fryns, Jean-Pierre; Ropers, Hans-Hilger; Magi, Barbara; Bellan, Cristina; Volpi, Nila; Yntema, Helger G; Lewis, Sarah E; Schaffer, Jean E; Renieri, Alessandra.

Afiliação

Meloni I; Medical Genetics, Department of Molecular Biology, University of Siena, Italy.

Nat Genet ; 30(4): 436-40, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11889465

Assuntos

Coenzima A Ligases/genética; Coenzima A Ligases/fisiologia; Ligação Genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Repressoras; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae; Cromossomo X; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Cerebelo/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Coenzima A Ligases/metabolismo; Éxons; Saúde da Família; Feminino; Hipocampo/metabolismo; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Cromossomo X / Coenzima A Ligases / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Ligação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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