Mandibuloacral dysplasia is caused by a mutation in LMNA-encoding lamin A/C.

Novelli, Giuseppe; Muchir, Antoine; Sangiuolo, Federica; Helbling-Leclerc, Anne; D'Apice, Maria Rosaria; Massart, Catherine; Capon, Francesca; Sbraccia, Paolo; Federici, Massimo; Lauro, Renato; Tudisco, Cosimo; Pallotta, Rosanna; Scarano, Gioacchino; Dallapiccola, Bruno; Merlini, Luciano; Bonne, Gisèle

Novelli, Giuseppe; Muchir, Antoine; Sangiuolo, Federica; Helbling-Leclerc, Anne; D'Apice, Maria Rosaria; Massart, Catherine; Capon, Francesca; Sbraccia, Paolo; Federici, Massimo; Lauro, Renato; Tudisco, Cosimo; Pallotta, Rosanna; Scarano, Gioacchino; Dallapiccola, Bruno; Merlini, Luciano; Bonne, Gisèle.

Afiliação

Novelli G; Department of Biopathology and Diagnostic Imaging, Faculty for Medicine and Surgery, University of Rome Tor Vergata, Via Montpellier 1, 00133 Romea, Italy. novelli@med.uniroma2.it

Am J Hum Genet ; 71(2): 426-31, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12075506

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Fibroblastos; Imunofluorescência; Humanos; Lamina Tipo A; Laminas; Masculino; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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