Exclusion of PITX2 mutations as a major cause of CHARGE association.

Martin, Donna M; Probst, Frank J; Fox, Sharon E; Schimmenti, Lisa A; Semina, Elena V; Hefner, Margaret A; Belmont, John W; Camper, Sally A

Martin, Donna M; Probst, Frank J; Fox, Sharon E; Schimmenti, Lisa A; Semina, Elena V; Hefner, Margaret A; Belmont, John W; Camper, Sally A.

Afiliação

Martin DM; Department of Pediatrics, The University of Michigan Medical School, Ann Arbor 48109-0688, USA. donnamm@umich.edu

Am J Med Genet ; 111(1): 27-30, 2002 Jul 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12124729

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas Nucleares; Fatores de Transcrição/genética; Atresia das Cóanas/genética; Coloboma/genética; Análise Mutacional de DNA; Surdez/genética; Orelha/anormalidades; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Genitália/anormalidades; Transtornos do Crescimento/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Proteínas de Homeodomínio/fisiologia; Humanos; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo Genético; Síndrome; Fatores de Transcrição/fisiologia; Proteína Homeobox PITX2

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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