New molecular mechanism for Ullrich congenital muscular dystrophy: a heterozygous in-frame deletion in the COL6A1 gene causes a severe phenotype.

Pan, Te-Cheng; Zhang, Rui-Zhu; Sudano, Dominick G; Marie, Suely K; Bönnemann, Carsten G; Chu, Mon-Li

Pan, Te-Cheng; Zhang, Rui-Zhu; Sudano, Dominick G; Marie, Suely K; Bönnemann, Carsten G; Chu, Mon-Li.

Afiliação

Pan TC; Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA 19107, USA.

Am J Hum Genet ; 73(2): 355-69, 2003 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12840783

Assuntos

Colágeno Tipo VI/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Colágeno Tipo VI/química; DNA Complementar/genética; Dimerização; Éxons; Matriz Extracelular/química; Fibroblastos/química; Genes Dominantes; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculos/metabolismo; Músculos/patologia; Distrofias Musculares/patologia; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colágeno Tipo VI / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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