Severe form of thyroid hormone resistance in a patient with homozygous/hemizygous mutation of T3 receptor gene.

Frank-Raue, Karin; Lorenz, Angela; Haag, Christine; Höppner, Wolfgang; Boll, Hans-Ullrich; Knorr, Dietrich; Hentze, Sabine; Raue, Friedhelm

Frank-Raue, Karin; Lorenz, Angela; Haag, Christine; Höppner, Wolfgang; Boll, Hans-Ullrich; Knorr, Dietrich; Hentze, Sabine; Raue, Friedhelm.

Afiliação

Frank-Raue K; Endokrinologisch-humangenetische Gemeinschaftspraxis, Bruckenstr. 21, 69120 Heidelberg, Germany. raue-heidelberg@t-online.de

Eur J Endocrinol ; 150(6): 819-23, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15191352

Assuntos

Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Hipercinese/genética; Deficiência Intelectual/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Taquicardia/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores dos Hormônios Tireóideos / Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos / Mutação de Sentido Incorreto / Homozigoto Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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