Novel mutations of the PCSK9 gene cause variable phenotype of autosomal dominant hypercholesterolemia.

Allard, Delphine; Amsellem, Sabine; Abifadel, Marianne; Trillard, Mélanie; Devillers, Martine; Luc, Gérald; Krempf, Michel; Reznik, Yves; Girardet, Jean-Philippe; Fredenrich, Alexandre; Junien, Claudine; Varret, Mathilde; Boileau, Catherine; Benlian, Pascale; Rabès, Jean-Pierre

Allard, Delphine; Amsellem, Sabine; Abifadel, Marianne; Trillard, Mélanie; Devillers, Martine; Luc, Gérald; Krempf, Michel; Reznik, Yves; Girardet, Jean-Philippe; Fredenrich, Alexandre; Junien, Claudine; Varret, Mathilde; Boileau, Catherine; Benlian, Pascale; Rabès, Jean-Pierre.

Afiliação

Allard D; INSERM UR383, Hôpital Necker-Enfants Malades.

Hum Mutat ; 26(5): 497, 2005 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16211558

Assuntos

Hipercolesterolemia/diagnóstico; Hipercolesterolemia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Serina Endopeptidases/genética; Apolipoproteínas B/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Mapeamento Físico do Cromossomo; Pró-Proteína Convertase 9; Pró-Proteína Convertases; Receptores de LDL/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Mutação de Sentido Incorreto / Hipercolesterolemia Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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