Single-channel properties of human NaV1.1 and mechanism of channel dysfunction in SCN1A-associated epilepsy.

Vanoye, Carlos G; Lossin, Christoph; Rhodes, Thomas H; George, Alfred L

Vanoye, Carlos G; Lossin, Christoph; Rhodes, Thomas H; George, Alfred L.

Afiliação

Vanoye CG; Division of Genetic Medicine, Department of Medicine, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA.

J Gen Physiol ; 127(1): 1-14, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16380441

Assuntos

Epilepsia Generalizada/genética; Epilepsia Generalizada/fisiopatologia; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/fisiologia; Canais de Sódio/genética; Canais de Sódio/fisiologia; Alelos; Linhagem Celular; Membrana Celular/química; Membrana Celular/fisiologia; Regulação da Expressão Gênica/fisiologia; Humanos; Potenciais da Membrana/fisiologia; Mutação; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Proteínas do Tecido Nervoso/análise; Neurônios/química; Neurônios/fisiologia; Técnicas de Patch-Clamp; Fenótipo; Proteínas Recombinantes/genética; Convulsões Febris/genética; Convulsões Febris/fisiopatologia; Canais de Sódio/análise

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsia Generalizada / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Gen Physiol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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