PLP1 and GPM6B intragenic copy number analysis by MAPH in 262 patients with hypomyelinating leukodystrophies: Identification of one partial triplication and two partial deletions of PLP1.

Combes, Patricia; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle; Gauthier-Barichard, Fernande; Schiffmann, Raphael; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Armour, John A L; Boespflug-Tanguy, Odile; Vaurs-Barrière, Catherine

Combes, Patricia; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle; Gauthier-Barichard, Fernande; Schiffmann, Raphael; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Armour, John A L; Boespflug-Tanguy, Odile; Vaurs-Barrière, Catherine.

Afiliação

Combes P; INSERM U 384, Faculté de Médecine, Place Henri Dunant, 63000 Clermont-Ferrand, France.

Neurogenetics ; 7(1): 31-7, 2006 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16416265

Assuntos

Deleção de Genes; Dosagem de Genes; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteína Proteolipídica de Mielina/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Feminino; Rearranjo Gênico; Humanos; Masculino; Mutação; Reprodutibilidade dos Testes

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Deleção de Genes / Dosagem de Genes / Proteína Proteolipídica de Mielina / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso / Hibridização de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links