An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis.

Hollanda, Luciana M; Lima, Carmen S P; Cunha, Anderson F; Albuquerque, Dulcinéia M; Vassallo, José; Ozelo, Margareth C; Joazeiro, Paulo P; Saad, Sara T O; Costa, Fernando F

Hollanda, Luciana M; Lima, Carmen S P; Cunha, Anderson F; Albuquerque, Dulcinéia M; Vassallo, José; Ozelo, Margareth C; Joazeiro, Paulo P; Saad, Sara T O; Costa, Fernando F.

Afiliação

Hollanda LM; Department of Internal Medicine, Hemocentro, School of Medical Science, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo 13083-970, Brazil.

Nat Genet ; 38(7): 807-12, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16783379

Assuntos

Eritropoese/genética; Fator de Transcrição GATA1/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Adolescente; Adulto; Anemia Macrocítica/sangue; Anemia Macrocítica/genética; Anemia Macrocítica/patologia; Animais; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/ultraestrutura; Medula Óssea/patologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Fator de Transcrição GATA1/química; Fator de Transcrição GATA1/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Microscopia Eletrônica; Linhagem; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Eritropoese / Fator de Transcrição GATA1 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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