Patient with an EYA1 mutation with features of branchio-oto-renal and oto-facio-cervical syndrome.

Mercer, Catherine; Gilbert, Rodney; Loughlin, Sam; Foulds, Nicola

Mercer, Catherine; Gilbert, Rodney; Loughlin, Sam; Foulds, Nicola.

Afiliação

Mercer C; Dr Catherine Mercer, Wessex Clinical Genetics Service, G Level, Mailpoint 105, Princess Anne Hospital, Coxford Road, Southampton, SO16 5YA.

Clin Dysmorphol ; 15(4): 211-212, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16957474

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Região Branquial/anormalidades; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Orelha/anormalidades; Perda Auditiva Condutiva-Neurossensorial Mista/genética; Humanos; Rim/anormalidades; Masculino; Fenótipo; Escápula/anormalidades; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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