Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion.

Bourdon, Alice; Minai, Limor; Serre, Valérie; Jais, Jean-Philippe; Sarzi, Emmanuelle; Aubert, Sophie; Chrétien, Dominique; de Lonlay, Pascale; Paquis-Flucklinger, Véronique; Arakawa, Hirofumi; Nakamura, Yusuke; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès

Bourdon, Alice; Minai, Limor; Serre, Valérie; Jais, Jean-Philippe; Sarzi, Emmanuelle; Aubert, Sophie; Chrétien, Dominique; de Lonlay, Pascale; Paquis-Flucklinger, Véronique; Arakawa, Hirofumi; Nakamura, Yusuke; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès.

Afiliação

Bourdon A; Institut national de la santé et de la recherche médicale U781 and Service de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

Nat Genet ; 39(6): 776-80, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17486094

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; DNA Mitocondrial/genética; Deleção de Genes; Doenças Mitocondriais/etiologia; Mutação/genética; Ribonucleotídeo Redutases/genética; Proteína Supressora de Tumor p53/metabolismo; Animais; Proteínas de Ciclo Celular/fisiologia; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Escore Lod; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Mitocôndrias Musculares; Doenças Mitocondriais/patologia; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Ribonucleotídeo Redutases/fisiologia; Proteína Supressora de Tumor p53/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleotídeo Redutases / DNA Mitocondrial / Proteína Supressora de Tumor p53 / Deleção de Genes / Proteínas de Ciclo Celular / Doenças Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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