Congenital type IV glycogenosis: the spectrum of pleomorphic polyglucosan bodies in muscle, nerve, and spinal cord with two novel mutations in the GBE1 gene.

Nolte, Kay W; Janecke, Andreas R; Vorgerd, Matthias; Weis, Joachim; Schröder, J Michael

Nolte, Kay W; Janecke, Andreas R; Vorgerd, Matthias; Weis, Joachim; Schröder, J Michael.

Afiliação

Nolte KW; Department of Neuropathology, RWTH Aachen University Hospital, Pauwelsstr. 30, 52074, Aachen, Germany.

Acta Neuropathol ; 116(5): 491-506, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18661138

Assuntos

Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana/genética; Glucanos/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/genética; Mutação; Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana/metabolismo; Feminino; Glucanos/ultraestrutura; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/patologia; Humanos; Corpos de Inclusão/metabolismo; Corpos de Inclusão/ultraestrutura; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Gravidez; Medula Espinal/metabolismo; Medula Espinal/ultraestrutura; Nervo Sural/metabolismo; Nervo Sural/ultraestrutura

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV / Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana / Glucanos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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