Sequence contexts that determine the pathogenicity of base substitutions at position +3 of donor splice-sites.

Le Guédard-Méreuze, Sandie; Vaché, Christel; Molinari, Nicolas; Vaudaine, Julie; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise; Tuffery-Giraud, Sylvie

Le Guédard-Méreuze, Sandie; Vaché, Christel; Molinari, Nicolas; Vaudaine, Julie; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise; Tuffery-Giraud, Sylvie.

Afiliação

Le Guédard-Méreuze S; INSERM, U827, Montpellier, France.

Hum Mutat ; 30(9): 1329-39, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19606495

Assuntos

Sítios de Splice de RNA/genética; Sequência de Bases; Proteínas Relacionadas a Caderinas; Caderinas/genética; Caderinas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Variação Genética; Células HeLa; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; RNA Nuclear Pequeno/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U1/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Splice de RNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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