Genotype-phenotype correlations in VHL exon deletions.

McNeill, Alisdair; Rattenberry, Eleanor; Barber, Richard; Killick, Pip; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R

McNeill, Alisdair; Rattenberry, Eleanor; Barber, Richard; Killick, Pip; MacDonald, Fiona; Maher, Eamonn R.

Afiliação

McNeill A; Department of Medical and Molecular Genetics, Institute of Biomedical Research, University of Birmingham, Birmingham, UK.

Am J Med Genet A ; 149A(10): 2147-51, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19764026

Assuntos

Deleção de Genes; Fenótipo; Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau/genética; Doença de von Hippel-Lindau/classificação; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/complicações; Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética; Carcinoma de Células Renais/complicações; Carcinoma de Células Renais/genética; Neoplasias Cerebelares/complicações; Neoplasias Cerebelares/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi/genética; Genótipo; Mutação em Linhagem Germinativa; Hemangioblastoma/complicações; Hemangioblastoma/genética; Humanos; Neoplasias Renais/complicações; Neoplasias Renais/genética; Feocromocitoma/complicações; Feocromocitoma/genética; Neoplasias da Retina/complicações; Neoplasias da Retina/genética; Doença de von Hippel-Lindau/complicações; Doença de von Hippel-Lindau/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Deleção de Genes / Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau / Doença de von Hippel-Lindau Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google